An exploration of causative genes of focal cortical dysplasia with intractable epilepsy, using advanced technologies

利用先进技术探索局灶性皮质发育不良伴难治性癫痫的致病基因

• 批准号: 22659197
• 负责人: ITO Masayuki
• 金额: $ 2.1万
• 依托单位: National Center of Neurology and Psychiatry
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22659197/
• 关键词: 難治性てんかん; 大脳皮質異形成; 遺伝子

Intractable epilepsy in childhood has other problems and leads to be difficult to spend daily ability. The major cause of the epilepsy is focal cortical dysplasia (FCD), which shows characteristic dysplasia in a part of cerebral cortex. In the present study, we explore causative genes of FCD formation, using cell sorting technique and CGH （Comparative genomic hybridization）array analysis. We used DNA samples of 4 FCD patients, whose parents agreed with the research usage under an informed consent. As a result, we obtained no 4-patient common abnormal gene, two 3-patient common abnormal genes and thirteen 2-patient common abnormal genes. Among them, we could pick up six genes for the candidates. We advance further analyses for the goal.

童年时期的顽固性癫痫还有其他问题，导致每天都难以花费。癫痫的主要原因是局灶性皮质发育不良（FCD），它在大脑皮质的一部分中显示出特征性发育不良。在本研究中，我们使用细胞分选技术和CGH（比较基因组杂交）阵列分析探索了FCD形成的严重基因。我们使用了4例FCD患者的DNA样本，父母在知情同意下同意研究的使用。结果，我们没有获得四个患者常见的异常基因，两个3患者常见的异常基因和13个2患者共同基因。其中，我们可以为候选人购买六个基因。我们进一步分析了目标。

项目成果

急性脳症の病理. 小児科臨床ピクシス28 急性脳炎・脳症

急性脑病的病理学。儿科临床 Pyxis 28 急性脑炎/脑病。

• 发表时间: 2011
• 作者: Mizushima Y;Taki T;Shimada A;Yui Y;Hiraumi Y;Matsubara H;Watanabe M;Watanabe K;Kamitsuji Y;Hayashi Y;Tsukimoto I;Kobayashi R;Horibe K;Tawa A;Nakahata T;Adachi S.;伊藤雅之;伊藤雅之
• 通讯作者: 伊藤雅之

てんかんの病理. 最新医学別冊. 新しい診断と治療のABC 74. てんかん.

癫痫病理学。新诊断和治疗的ABC 74。癫痫。

• 发表时间: 2012
• 作者: Mizushima Y;Taki T;Shimada A;Yui Y;Hiraumi Y;Matsubara H;Watanabe M;Watanabe K;Kamitsuji Y;Hayashi Y;Tsukimoto I;Kobayashi R;Horibe K;Tawa A;Nakahata T;Adachi S.;伊藤雅之
• 通讯作者: 伊藤雅之

Hypoalbuminemia in early-onset dentatorubralpallidoluysian atrophy due to leakage of albumin in multiple organs

由于多器官白蛋白渗漏导致早发性齿状核红斑苍白球路易体萎缩的低白蛋白血症

• DOI: 10.1007/s00415-012-6787-9
• 发表时间: 2013
• 期刊: J Neurol
• 影响因子: 6
• 作者: Nagai S;Saito Y;Endo Y;Saito T;Kenji Sugai K;Ishiyama A;Komaki H;Nakagawa E;Sasaki M;Ito K;Saito Y;Sukigara S;Ito M;Goto Y;Ito S;Matsuoka K
• 通讯作者: Matsuoka K

Defferent pathophysiology of focal cortical dysplasia IIA and IIB: specific neocortical-layer marker expression

局灶性皮质发育不良 IIA 和 IIB 的不同病理生理学：特异性新皮质层标志物表达

• 发表时间: 2011
• 作者: Sakakibara T;Saito T;Otsuki T;Takahashi A;Kaneko Y;Kaido T;Saito Y;Nakagawa E;Sugai K;Sasaki K;Goto Y;Itoh M
• 通讯作者: Itoh M

A case of severe progressive early-onset epileptic encephalopathy: unique GABAergic interneuron distribution and imagings

严重进行性早发性癫痫性脑病一例：独特的 GABA 能中间神经元分布和成像

• DOI: 10.1016/j.jns.2013.01.038
• 发表时间: 2013
• 期刊: J Neurol Sci
• 影响因子: 4.4
• 作者: Inoue T;Kawawakia H;Kuki I;Nabatame S;Tomonoh Y;Sukigara S;Horino A;Nukui M;Okazaki S;Tomiwa K;Kimura-Ohba S;Inoue T;Hirose S;Shiomi M;Itoh M.
• 通讯作者: Itoh M.