Mutation in 10 Gene are the Genetic Factor for Nonsyndromic Cleft Lip and/or Cleft Palate

10个基因突变是非综合征性唇裂和/或腭裂的遗传因素

• 批准号: 22792018
• 负责人: WATANABE Akira
• 金额: $ 2.16万
• 依托单位: Tokyo Dental College
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22792018/
• 关键词: 口唇裂・口蓋裂; 候補遺伝子; SNP; 変異解析; 相関解析; TDT検定; 連鎖不平衡; DNA; TDT

We performed mutation analysis of 10 genes(RYK(3q22)、EPHB2(1p36.1-35)、EPHB3(3q28-27)、DLX3(17q23)、TBX10(11q13.1)、TGF-B3(14q24)、PAX9(14q12-q13)、CLPTM1(19q13.2)、PVRL1(11q23)、TBX22(Xq21.1)), case-control study, TDT(transmission disequilibrium test) in the parents with the patients with cleft lip and/or cleft palate. We found a gene associated with the appearance of disease of cleft lip and/or cleft palate.

我们对 10 个样本进行了突变分析基因(RYK(3q22)、EPHB2(1p36.1-35)、EPHB3(3q28-27)、DLX3(17q23)、TBX10(11q13.1) 、TGF-B3(14q24)、PAX9(14q12-q13)、CLPTM1(19q13.2)、PVRL1(11q23)、TBX22(Xq21.1))、病例对照研究，TDT（传递不平衡试验）在唇裂和/或腭裂患者的父母中发现了与唇裂和/或腭裂疾病出现相关的基因。

项目成果

No Evidence of Association Between 8q24 and Susceptibility to Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Palate in Japanese Population

• DOI: 10.1597/10-242
• 发表时间: 2012-11-01
• 期刊: CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL JOURNAL
• 作者: Hikida, Masanori;Tsuda, Masayoshi;Yoshiura, Koh-ichiro
• 通讯作者: Yoshiura, Koh-ichiro

RYK遺伝子変異は非症候性の口唇裂・口蓋裂発症における遺伝要因の一つである

RYK基因突变是非综合征性唇腭裂发生的遗传因素之一。

• 发表时间: 2010
• 期刊: 日本口蓋裂学会雑誌
• 作者: 渡邊章;秋田定伯;夏目長門;中野洋子;内山健志;吉浦孝一郎
• 通讯作者: 吉浦孝一郎

口唇裂・口蓋裂の分子遺伝学研究これまでの研究成果とこれからの原因追究口唇裂・口蓋裂発症に関与するとされている10遺伝子の解析

唇裂和腭裂的分子遗传学研究 迄今为止的研究结果和未来的原因调查 被认为与唇裂和腭裂发生有关的 10 个基因的分析

• 作者: 渡邊章;渡邊章
• 通讯作者: 渡邊章

日本人唇顎口蓋裂の関連遺伝子8q24領域の解析

日本唇腭裂相关基因8q24区域分析

• 发表时间: 2011
• 作者: 引田正宣;津田雅由;渡邊章;平野明喜;吉浦孝一郎;高野伸夫;内山健志
• 通讯作者: 内山健志

Current problems associated with orthognathic surgery for secondary cleft palate skeletal deformity

当前与继发性腭裂骨骼畸形正颌手术相关的问题

• 发表时间: 2011
• 作者: Takeda M;Matsumoto S. Sessle BJ. Shinoda M;Iwata K.;渡邊章;Takeda M;Akira Watanabe
• 通讯作者: Akira Watanabe