Disease gene identification of a new type of Ehlers-Danlos syndrome

新型埃勒斯-当洛斯综合征的疾病基因鉴定

基本信息

批准号：
21790341
负责人：
MIYAKE Noriko
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2009
资助国家：
日本
起止时间：
2009 至 2010
项目状态：
已结题

项目摘要

We identified CHST14 as a disease gene for the novel autosomal recessive Ehlers-Danlos syndrome (EDS). CHST14 encodes dermatan 4-O-sulfotransferase 1 (D4ST1), which transfers active sulfate to dermatan. In the mutants observed in the patients, its enzyme activity was almost completely lost and dermatan sulfate of decorin proteoglycan, a key regulator of collagen fibril assembly, was completely lost and replaced by chondroitin sulfate (CS) in the patients' fibroblasts. This may suggest that the replacement to inflexible CS, which intolerant to the mechanical compression, resulted in the impaired collagen bundle formation.

我们将 CHST14 鉴定为新型常染色体隐性遗传埃勒斯-当洛斯综合征 (EDS) 的疾病基因。 CHST14 编码 dermatan 4-O-磺基转移酶 1 (D4ST1)，它将活性硫酸盐转移到 dermatan。在患者观察到的突变体中，其酶活性几乎完全丧失，并且患者成纤维细胞中胶原纤维组装的关键调节剂——核心蛋白聚糖蛋白多糖的硫酸皮肤素完全丧失，并被硫酸软骨素（CS）取代。这可能表明，对机械压缩不耐受的不灵活的CS的替代导致胶原束形成受损。

项目成果

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专利数量（0）

Loss-of-function mutations of CHST14 cause a new type of autosomal recessive Ehlers-Danlos syndrome

CHST14的功能丧失突变导致新型常染色体隐性遗传埃勒斯-当洛斯综合征

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
Miyake N;et al.
通讯作者：
et al.

Carbohydrate sulfotrans-ferase 14 abnormality in human.

人类碳水化合物磺基转移酶 14 异常。

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tadao NAKAZAWA;et al;Miyake N.
通讯作者：
Miyake N.

A New Ehlers-Danlos Syndrome With Craniofacial Characteristics, Congenital Multiple Contractures, and Progressive Joint and Skin Laxity and Multisystem Fragility related Manifestations.

一种新的埃勒斯-当洛斯综合征，具有颅面特征、先天性多发性挛缩、进行性关节和皮肤松弛以及多系统脆弱相关表现。

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
American Journal of Medical Genetics A (152)
影响因子：
0
作者：
Kosho T;Miyake N;Hatamochi A;Takahashi J;Kato H;Miyahara T;Igawa Y;Yasui H;Ishida T;Ono K;Kosuda T;Inoue A;Kohyama M;Hattori T;Ohashi H;Nishimura G;Kawamura R;Wakui K;Fukushima Y;Matsumoto N.
通讯作者：
Matsumoto N.

Aicardi症候群における微細胞染色体異常の検索

寻找艾卡迪综合征中的微细胞染色体异常