Genetic abnormalities and immuno-therapy in juvenile myelogeneous leukemia

幼年型粒细胞白血病的遗传异常和免疫治疗

• 批准号: 19790714
• 负责人: YOSHIMI Ayami
• 金额: $ 2.36万
• 依托单位: Nagoya University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790714/
• 关键词: 若年性骨髄単球性白血病(JMML); PTPN11 遺伝子; RAS 遺伝子; Wiskott-Aldrich 症候群; 若年性骨髄単球性白血病; PTPN 11遺伝子; RAS遺伝子; Wiskott-Aldrich症候群; 若年性骨髓単球性白血病; 顆粒球・マクロファージ刺激因子; PTPN11遺伝子

若年性骨髄単球性白血病(JMML)患者(71 例)の血液検体を用いてPTPN11、RAS、NF1 遺伝子の異常を検討し、それぞれ45%、16%、4%の患者において遺伝子異常を認めた。臨床所見および予後との相関を検討したところ、PTPN11 遺伝子異常のある患者は、診断時の年齢が高く、HbFが高値で、かつ生存率が低く、JMML の予後不良因子となると考えられた。またJMML の疑いにて骨髄像の中央診断を受けた患者の中に、4 例の男児において先天性免疫不全症候群であるWiskott-Aldrich 症候群(WAS)をWASP 遺伝子検査およびWASP 蛋白のフォローサイトメトリー検査により診断した。WAS 患者においてJMML に類似した血液異常が認めうることが初めて明らかになった。またJMML において、従来のコロニー方法に変わる、GM-CSF 過剰反応性の測定方法として (3)H-thymidine アッセイを用い方法を開発した。この方法は簡便でかつ定量的にGM-CSF 過剰反応性を測定でき、JMML の診断に有用であると考えられた。

青少年脊髓细胞性白血病（JMML）患者的血液标本（71例）用于检查PTPN11，RAS和NF1基因的异常，分别在45％，16％和4％的患者中观察到遗传异常。当我们研究与临床发现和预后的相关性时，PTPN11基因异常的患者在诊断时年龄较大，HBF较高，存活率较低，并且被认为是JMML的预后因素不良。在怀疑的JMML上接受了髓样图像的中心诊断的患者中，有四个男孩被诊断​​出Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种先天性免疫缺陷综合征，通过WASP基因测试和WASP蛋白的随访细胞仪测试诊断。首次揭示了患有与JMML的血液异常在患者中可以看到。此外，在JMML中，使用（3）H-胸腺胺分析作为测量GM-CSF过度反应性的方法开发了一种方法，这与常规菌落方法不同。该方法被认为对JMML的诊断很有用，并且可以方便且定量地测量GM-CSF过度反应性。

项目成果

International Working Group on Morphology of Myelodysplastic Syndrome. Diagnosis and classification of myelodysplastic syndrome: International Working Group on Morphology of myelodysplastic syndrome (IWGM-MDS) consensus proposals for the definition and en

骨髓增生异常综合征形态学国际工作组。

• 发表时间: 2008
• 期刊: Haematologica 93(11)
• 作者: Mufti GJ;Bennett JM;Goasguen J;Bain BJ;Baumann I;Brunning R;Cazzola M;Fenaux P;Germing U;Hellstrom-Lindberg E;Jinnai I;Manabe A;Matsuda A;Niemeyer CM;Sanz G;Tomonaga M;Vallespi T;Yoshimi A
• 通讯作者: Yoshimi A

Al, Unrelated cord blood transplantation for severe aplastic anemia

Al，无关脐带血移植治疗严重再生障碍性贫血

• 发表时间: 2008
• 期刊: Biol Blood Marrow Transplant 14
• 作者: Yoshimi A;Kojima S;Taniguchi S
• 通讯作者: Taniguchi S

Engraftment syndrome following allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in children

• DOI: 10.1111/j.1399-3046.2008.01068.x
• 发表时间: 2009-11-01
• 期刊: PEDIATRIC TRANSPLANTATION
• 影响因子: 1.3
• 作者: Nishio, Nobuhiro;Yagasaki, Hiroshi;Kojima, Seiji
• 通讯作者: Kojima, Seiji

Unrelated cord blood transplantation for severe aplastic anemia

• DOI: 10.1016/j.bbmt.2008.07.003
• 发表时间: 2008-09-01
• 期刊: BIOLOGY OF BLOOD AND MARROW TRANSPLANTATION
• 影响因子: 4.3
• 作者: Yoshimi, Ayami;Kojima, Seiji;Kato, Shunichi
• 通讯作者: Kato, Shunichi

The Activity of Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Asia

亚洲造血干细胞移植的活动

• 发表时间: 2009
• 期刊: The Report from the Asian Pacific Blood and Marrow Transplantation Group
• 作者: Yoshimi A;Suzuki R;Atsuta Y;Lu D-P;Ghavamzadeh A;Alimoghaddam K;Lie A;Liang R;Chan LL;Haipeng L;Tan PL Hwang WYK ;Chiou TZ;Chen PM;Binh VT;Minh NN;Chang KM;Hwang TJ;Kodera Y
• 通讯作者: Kodera Y