candidate gene analysis for autism focusing on the epigenetic mechanism

自闭症候选基因分析重点关注表观遗传机制

基本信息

  • 批准号:
    18591165
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.6万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2006
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2006 至 2008
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

自閉性障害の病因・病態に遺伝子不活化などのエピジェネティクス機構が関与していると推定し、Rett症候群の病因遺伝子MECP2により発現調節されている遺伝子群について解析した。自閉性障害患者における変異解析の結果、DLX6に患者のみで変異が検出された。また、一部の患者リンパ芽球でDLX5と他の遺伝子の発現増加が検出された。一部の自閉性障害患者で、これらの遺伝子や遺伝子発現調節機構が病態に関連していることが示唆された。
我们假设基因失活等表观遗传机制与自闭症的病因和病理有关,并分析了受Rett综合征致病基因MECP2调控表达的基因组。对自闭症患者进行的突变分析结果显示,仅在患者中检测到了 DLX6 突变。此外,在一些患者的淋巴母细胞中检测到DLX5和其他基因的表达增加。这些基因和基因表达调控机制被认为与一些自闭症患者的病理学有关。

项目成果

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专利数量(0)
Syntrophin-γ2 that interacts with neuroligins is not related with autism.
与神经肽相互作用的肌营养蛋白-γ2 与自闭症无关。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2008
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Saito M;Yamagata T;et al
  • 通讯作者:
    et al
G-protein coupled receptor genes as genetic risk factor for autism.
G 蛋白偶联受体基因作为自闭症的遗传危险因素。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Zhiling Y;Yamagata T;et al
  • 通讯作者:
    et al
Genes relating synaps in 7q31 as Candidate genes for Autism.
与 7q31 突触相关的基因作为自闭症的候选基因。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2008
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Nakashima N;Yamagata T;et al
  • 通讯作者:
    et al
Imprinted genes relating with MECP2 in 7q21 are not major causative genes for autism.
7q21中与MECP2相关的印记基因并不是自闭症的主要致病基因。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2006
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Nakashima N;Yamagata T;et al
  • 通讯作者:
    et al
Genes regulated by MECP2 as candidate genes for autism
MECP2调控的基因作为自闭症候选基因
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Tanaka K;Yamamoto Y;Ozaki T;Mizunuma H;Naomi Nakashima;中島 尚美
  • 通讯作者:
    中島 尚美
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Analysis for the pathogenesis and the target molecules of treatment for autism focusing on G-protein coupled receptors and synaptic molecules
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    $ 2.6万
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    $ 2.6万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

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    2017
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    $ 2.6万
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    $ 2.6万
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    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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    $ 2.6万
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    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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    2011
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    20591239
  • 财政年份:
    2008
  • 资助金额:
    $ 2.6万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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