ミトコンドリアDNAの塩基配列から見た現代九州日本人

从线粒体DNA碱基序列看九州的现代日本人

• 批准号: 08640910
• 负责人: 篠田 謙一
• 金额: $ 0.45万
• 依托单位: 佐賀医科大学
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 1996
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1996 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-08640910/
• 关键词: ミトコンドリアDNA; PCR法; 現代九州人; 9塩基欠損

九州地方の現代人のミトコンドリアDNAの変異を調べる目的で、佐賀県在住者111名から血液のサンプルを採集し、通常の培養細胞や血液サンプルからDNAを抽出する方法を用いて、PCR法のテンプレートとするDNAを抽出・精製した。この精製DNAををとにミトコンドリアDNAのV-Regionと呼ばれる領域を増幅した。この領域には通常9塩基分の配列の繰り返しが存在するが、アジアの人類集団の中には繰り返しが無く9塩基分だけ配列が短くなっている個体が存在することが知られている。増幅したPCR産物を3%のアガロースゲルに泳動して佐賀県の集団におけるこの欠損の比率を調べた。95体のサンプルについて調査した結果、9塩基の欠損を持つ個体は13体であった(欠損率13.7%)。9塩基の欠損はアジアの集団でも南方集団を特徴づける遺伝子であると考えており、従来の報告では現代日本人は約20%の変異を持つとされている。今回の結果はそれより低い値となったが、文献によれば現代の朝鮮集団の欠損率は約8%で日本人より低く、両者の中間の値となっている。弥生時代より北部九州地方は大陸,特に朝鮮半島とのヒトの交流が密な地域であると考えられており、ミトコンドリアの遺伝子の頻度が両者の中間を示したのは、このことの影響が現代まで続いている可能性があることを示唆している。現在、同じミトコンドリアDNAのD-ループ領域から500塩基対程度を増幅するプライマーを設計して、得られたテンプレートDNAに対してPCR法を用いたDNA増幅を行っている。そしてこの領域の塩基配列を決定して、更に詳細な解析を行っている最中である。

为了研究九州地区现代人的线粒体DNA突变，从居住在传奇县的111人中收集了血液样本，并使用一种从正常培养的细胞和血液样品中提取DNA的方法提取并纯化了用作PCR模板的DNA。该纯化的DNA用于扩增一个称为线粒体DNA的V-区域。尽管通常在该地区有9个碱基的序列重复，但众所周知，亚洲人口中的个体没有重复序列，并且以9个基础的速度短。放大的PCR产物以3％的琼脂糖凝胶运行，以确定该缺陷在传奇群中的比例。一项对95个样本的研究表明，有13个人的基本缺陷（有缺陷率为13.7％）。 9个基础缺乏症被认为是亚洲人群中南部人口的特征的基因，常规报告表明现代日本人的突变约为20％。目前的结果低于此，但根据文献，现代韩国人口的不足率约为8％，低于日本人民，使其成为两者之间的价值。自从Yayoi时期以来，北九州北部地区被认为是与大陆，尤其是朝鲜半岛有着密切相互作用的地区，而线粒体基因的频率在两者之间表明，这一事实表明，这种影响可能会继续持续到今天。当前，设计了从同一线粒体DNA的D环区域扩增大约500个碱基对的引物，并使用PCR方法在获得的模板DNA上进行DNA扩增。然后确定该区域的基本序列，并进一步进行详细的分析。