Determination of the human titin gene sequence and the elucidation of its splice pathways

人肌联蛋白基因序列的测定及其剪接途径的阐明

• 批准号: 5245806
• 负责人: Professor Dr. Siegfried Labeit
• 金额: --
• 依托单位: Klinik für Anästhesie, Operative Intensivmedizin und Schmerzmedizin
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1999-12-31 至 2001-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5245806?language=en
• 关键词: Determination; human; titin; gene; sequence

Titin ist ein bis zu 3.7 Megadalton großes filamentöses Protein der quergestreiften Muskulatur. Es wird von einer einzigen GenKopie kodiert, welches eine 100 kb volle-Länge mRNS exprimiert. Die quergestreiften Muskelgewebe weisen strukturell unterschiedliche Titine auf, wobei ein molekulares Verständnis der Entstehung der Isoformen fehlt. Wir konnten nun zeigen, daß zwei BAC-Klone das humane Titin-Gen enthalten, welche zusammen 250 kb genomischer Information umfassen. Weiter konnten wir durch RT-PCR-Studien gewebeabhängige Spleisswege definieren. Wir beantragen hier die Kosten für die Sequenzierung der beiden Titin-BAC-Klone. Es ist dann geplant, unsere Spleissdaten zusammen mit der Genom-Organisation des Titins zu publizieren. Weiter werden wir die Titin-Gen-Sequenz humangenetisch orientierten Arbeitsgruppen zur Verfügung stellen, welche aufgrund von Kopplungsanalyse bei ihren Patienten Mutationen im TitinGen vermuten. Schließlich wird es die Kenntnis der Titin-GenSequenz erlauben, nach neuen kodierenden Abschnitten zu fahnden.

Titin ist ein bis zu 3.7 Megadalton großesfilamentsoses Protein der quergestreiften Muskulatur. auf，wobei ein molecularulares Verständnis der Entstehung der Isoformen fehlt。定义了 Titin-BAC-Klone 的顺序。 Orientierten Arbeitsgruppen zur Verfügung stellen，welche aufgrund von Kopplungsanalysis bei ihren Patienten Mutationen im TitinGen vermuten。