Development of early diagnosis of MCT8 deficiency and the efficacy of gene therapy using animal model of neurological defect

利用神经缺陷动物模型开发MCT8缺陷的早期诊断和基因治疗的功效

• 批准号: 16K19676
• 负责人: Hideyuki Iwayama Iwayama
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Aichi Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2019-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16K19676/
• 关键词: MCT8異常症; reverse T3; 早期診断; 遺伝子治療; Crispr/Cas9; 甲状腺ホルモン; 輸送膜蛋白; 先天性大脳白質形成不全症; 精神運動発達遅滞; MCT8; Allan-Herndon-Dudley症候群; AAV9; LC-MS/MS

项目成果

Rapid generation of Oatp1c1KO mouse by the CRISPR/Cas9 system to serve as an animal model for thyroid hormone transport defect in humans when combined with Mct8 deficiency

通过 CRISPR/Cas9 系统快速生成 Oatp1c1KO 小鼠，作为人类甲状腺激素转运缺陷与 Mct8 缺陷相结合的动物模型

• 发表时间: 2016
• 作者: Hideyuki Iwayama;Kana Sugahara;Masaru Nakano;Minoru Fukayama;Akihisa Okumura;岩山 秀之,中野 優,深山 実,奥村 彰久;Hideyuki Iwayama,Shuji Takada,Okumura Akihisa,Refetoff Samuel
• 通讯作者: Hideyuki Iwayama,Shuji Takada,Okumura Akihisa,Refetoff Samuel

Measurement of reverse triiodothyronine levels using liquid chromatography-tandem mass spectrometry in the serum of 89 outpatients

液相色谱-串联质谱法测定89例门诊患者血清中反三碘甲状腺原氨酸水平

• DOI: 10.24508/mms.2017.06.003
• 发表时间: 2017
• 期刊: Medical Mass Spectrometry
• 作者: Hideyuki Iwayama;Kana Sugahara;Masaru Nakano;Minoru Fukayama;Akihisa Okumura
• 通讯作者: Akihisa Okumura

LC-MS/MSによるreverseT3の測定と遺伝性甲状腺疾患（MCT8異常症）の早期診断法の開発

通过LC-MS/MS测定reverseT3并开发遗传性甲状腺疾病（MCT8异常）的早期诊断方法

• 发表时间: 2016
• 作者: Hideyuki Iwayama;Kana Sugahara;Masaru Nakano;Minoru Fukayama;Akihisa Okumura;岩山 秀之,中野 優,深山 実,奥村 彰久
• 通讯作者: 岩山 秀之,中野 優,深山 実,奥村 彰久

MCT8異常症の現状と今後の展望

MCT8异常的现状及未来展望

• 发表时间: 2017
• 期刊: ホルモンと臨床
• 作者: Hideyuki Iwayama;Kana Sugahara;Masaru Nakano;Minoru Fukayama;Akihisa Okumura;岩山 秀之,奥村 彰久
• 通讯作者: 岩山 秀之,奥村 彰久

LC-MS/MSを用いたreverse T3 の測定とMCT異常症の早期診断法の開発

使用LC-MS/MS测量反向T3并开发MCT异常的早期诊断方法

• 发表时间: 2016
• 作者: Hideyuki Iwayama;Kana Sugahara;Masaru Nakano;Minoru Fukayama;Akihisa Okumura;岩山 秀之,中野 優,深山 実,奥村 彰久;Hideyuki Iwayama,Shuji Takada,Okumura Akihisa,Refetoff Samuel;岩山 秀之,中野 優,深山 実,奥村 彰久
• 通讯作者: 岩山 秀之,中野 優,深山 実,奥村 彰久