Development of diagnostic screening method and treatment for asparagine synthetase deficiency
天冬酰胺合成酶缺乏症的诊断筛查方法和治疗方法的开发
基本信息
- 批准号：16K19637
- 负责人：
- 金额：$ 2.5万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
- 财政年份：2016
- 资助国家：日本
- 起止时间：2016-04-01 至 2018-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（4）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
進行性の小頭症、重度の精神運動発達遅滞と難治性てんかんを認めアスパラギン合成酵素欠損症と診断した一例
一例被诊断为天冬酰胺合酶缺乏症的进行性小头畸形、严重精神运动性迟缓和顽固性癫痫。
- DOI：
- 发表时间：2016
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：久保田 一生;山本 崇裕;川本 典生;大西 秀典;今村 淳;才津 浩智;松本 直通;深尾 敏幸
- 通讯作者：深尾 敏幸
Asparagine Synthetase Deficiency: The First Japanese Case Report and Review of Literature.
天冬酰胺合成酶缺乏症：日本第一份病例报告和文献综述。
- DOI：
- 发表时间：2017
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Yamamoto T.;Endo W.;Ohnishi H.;Kubota K.;Kawamoto N.;Inui T.;Imamura A.;Takanashi J. I.;Shiina M.;Saitsu H.;Ogata K.;Matsumoto N.;Haginoya K.;Fukao T.
- 通讯作者：Fukao T.
The first report of Japanese patients with asparagine synthetase deficiency
- DOI：10.1016/j.braindev.2016.09.010
- 发表时间：2017-03-01
- 期刊：
- 影响因子：1.7
- 作者：Yamamoto, Takahiro;Endo, Wakaba;Fukao, Toshiyuki
- 通讯作者：Fukao, Toshiyuki
Whole-exome解析により診断したアスパラギン合成酵素欠損症の変異機能解析
全外显子组分析诊断天冬酰胺合酶缺乏症突变的功能分析
- DOI：
- 发表时间：2016
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：山本 崇裕;大西 秀典;久保田 一生;西村 紗織;笠原 由貴子;折居 建治;今村 淳;才津 浩智;松本 直通;深尾 敏幸
- 通讯作者：深尾 敏幸
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Kubota Kazuo其他文献
Novel variants of ABCC9 in Japanese children with Cant? syndrome
日本听不懂的儿童中ABCC9的新变体？
- DOI：
10.1111/ped.14098 - 发表时间：
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- 影响因子：1.4
- 作者：
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L’utilité du FDG-TEP/scan et des autres techniques d’imagerie dans l’évaluation des maladies à IgG4
FDG-TEP/扫描和 IgG4 疾病评估的其他图像技术
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- 影响因子：0
- 作者：
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Mimori Akio
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- 影响因子：1.7
- 作者：
Kawai Hiroki;Takashima Shigeo;Ohba Akiko;Toyoshi Kayoko;Kubota Kazuo;Ohnishi Hidenori;Shimozawa Nobuyuki - 通讯作者：
Shimozawa Nobuyuki
A pediatric case of anaplastic astrocytoma with a gliomatosis cerebri; the growth pattern and changes in serum VEGF-121 levels after bevacizumab treatment
一例伴有脑胶质瘤病的间变性星形细胞瘤儿科病例；
- DOI：
10.1016/j.jocn.2020.10.009 - 发表时间：
2020 - 期刊：
- 影响因子：2
- 作者：
Ninomiya Hiroshi;Ozeki Michio;Matsuzawa Yoriko;Nozawa Akifumi;Yasue Shiho;Kubota Kazuo;Endo Saori;Asano Takahiko;Taguchi Kohtaro;Ohe Naoyuki;Matsuo Masayuki;Iwama Toru;Ohnishi Hidenori - 通讯作者：
Ohnishi Hidenori
Recent developments and future aspects of nuclear medicine in oncology
肿瘤学核医学的最新发展和未来方向
- DOI：
- 发表时间：
2002 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Fukuda Hiroshi;Kubota Kazuo - 通讯作者：
Kubota Kazuo
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Multiple myeloma: a new diagnostic possibility of non-FDG PET
多发性骨髓瘤：非 FDG PET 的新诊断可能性
- 批准号：
26461874 - 财政年份：2014
- 资助金额：
$ 2.5万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
The analysis of TLR10 signaling pathway for elucidating the pathogenesis of allergic diseases.
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- 批准号：
25860854 - 财政年份：2013
- 资助金额：
$ 2.5万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
相似海外基金
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- 批准号：
16K19918 - 财政年份：2016
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$ 2.5万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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- 批准号：
16K19749 - 财政年份：2016
- 资助金额：
$ 2.5万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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- 批准号：
22930008 - 财政年份：2010
- 资助金额：
$ 2.5万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists
Studies on the regulatory mechanism of dispensable amino acids metabolism in response to protein requirement
非必需氨基酸代谢响应蛋白质需求的调控机制研究
- 批准号：
22580140 - 财政年份：2010
- 资助金额：
$ 2.5万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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阐明赖氨酸生物合成及其调控机制的结构生物学
- 批准号：
21380057 - 财政年份：2009
- 资助金额：
$ 2.5万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)