A family-analysis-based search for genes susceptible to mono-, oligo- and polygenic disorders

基于家族分析寻找易受单基因、寡基因和多基因疾病影响的基因

基本信息

批准号：
17019055
负责人：
NIIKAWA Norio
金额：
$ 67.97万
依托单位：
Health Sciences University of Hokkaido (2007-2009)Nagasaki University (2005-2006)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2005
资助国家：
日本
起止时间：
2005 至 2009
项目状态：
已结题

项目摘要

We tried to isolate or identify disease-related genes by genomic-medicine methods using families with monogenic, oligogenic or polygenic disorders. During a five-year period of study, we identified the gene determining human earwax type, gene responsible for a congenital cataract, and those candidate for familial Japan fever, split hands and feet, and congenital absence of nails. We mapped gene loci for primary palmar hyperhidrosis, familial blepharoptosis, cleft soft palate, familial arteriovenous malformation, paroxysmal kinesigenic choreoathetosis, and Dupuytren contracture. We also identified a novel mutation in a family with familial atrial septal defect by a candidate gene analysis. However, although chromosomal translocation breakpoints were analyzed in patients with Kabuki syndrome, congenital arhinia and type 2 diabetes mellitus, any causative genes were found.

我们尝试利用具有单基因、寡基因或多基因疾病的家族，通过基因组医学方法分离或鉴定与疾病相关的基因。经过五年的研究，我们确定了决定人类耳垢类型的基因、导致先天性白内障的基因，以及导致家族性日本热、手脚裂开和先天性无指甲的候选基因。我们绘制了原发性手掌多汗症、家族性眼睑下垂、软腭裂、家族性动静脉畸形、阵发性运动性舞蹈手足徐动症和掌腱膜挛缩症的基因位点。我们还通过候选基因分析在一个患有家族性房间隔缺损的家族中发现了一种新的突变。然而，尽管对歌舞伎综合征、先天性鼻炎和2型糖尿病患者的染色体易位断点进行了分析，但还是发现了任何致病基因。

项目成果

期刊论文数量（95）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation

DOI：
10.1002/ajmg.a.31098
发表时间：
2006-02-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
影响因子：
2
作者：
Miyake, N;Shimokawa, O;Matsumoto, N
通讯作者：
Matsumoto, N

PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese: Population-based and family-based candidate gene analyses.

PAX9 和 TGFB3 在日本人中对伴有或不伴有腭裂的非综合征性唇裂敏感：基于人群和基于家族的候选基因分析。

DOI：
发表时间：
2006
期刊：
J Hum Genet 51(1)
影响因子：
0
作者：
Ichikawa E;Kinoshita A;Niikawa N;Yoshiura K;et al
通讯作者：
et al

Lack of C20orf133 and FLRT3 mutations in 43 patients with Kabuki syndrome in Japan

日本 43 名歌舞伎综合征患者缺乏 C20orf133 和 FLRT3 突变

DOI：
发表时间：
2008
期刊：
J Med Genet 45
影响因子：
0
作者：
Kuniba H;Tsuda M;Nakashima M;Miura S;Miyake N;Kondoh T;Matsumoto T;Moriuchi H;Ohashi H;Kurosawa K;Tonoki H;Nagai T;Okamoto N;Kato M;Fukushima Y;Naritomi K;Matsumoto N;Kinoshita A;Yoshiura K;Niikawa N
通讯作者：
Niikawa N

PTCH1 mutations in four Japanese families with as cell nevus syndrome

四个日本细胞痣综合征家族的 PTCH1 突变

DOI：
发表时间：
2007
期刊：
J Clin Pathol 59(10)
影响因子：
0
作者：
Matsuzawa N;Nagao T;Niikawa N;Shimozato K;Yoshiura K: PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome
通讯作者：
Yoshiura K: PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome

A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p12

一种家族性软腭裂映射到 2p24.2-p24.1 或 2p21-p12

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
J Hum Genet 55
影响因子：
0
作者：
Tsuda M;Yamada T;Mikoya T;Sogabe I;Nakashima M;Kishino T;Kinoshita A;Niikawa N;Hirano A;Yoshiura K
通讯作者：
Yoshiura K