DNA多型遺伝子に基づく日本人の地域性と遺伝子頻度の地理的勾配に関する研究

基于DNA多态性基因的日本人地域特征及基因频率地理梯度研究

基本信息

批准号：
09208208
负责人：
湯浅勲
金额：
$ 1.15万
依托单位：
Tottori University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
1997
资助国家：
日本
起止时间：
1997 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

奄美大島と山形県で検出されたα_2HS-グリコプロテインのAHSG^*5遺伝子の塩基配列を決定したところ、両方ともエクソン7中の258番のアミノ酸がアスパラギン酸(Asp,GAT)からアスパラギン(Asn,AAT)に変異し、遺伝子内の他のに2ケ所の変異部位においても共通の塩基配列を有していた。日本列島に分布するAHSG^*5は同一起源と考えられた。また、AHSG^*5遺伝子をDNAレベルで検出する新しいSSCP法を確立し、等電点電気泳動と併せて、日本人集団や東アジアの集団調査を追加して、この遺伝子の分布を調べた。この遺伝子は奄美大島から石垣島にいわゆる南島文化の中部圏、南部圏において多型的頻度で出現し、それより北部の日本列島では、まれな頻度しか出現せず、しかも東北日本に向かって漸減する傾向であった。アイヌ181人やアジア人33集団、6660人のデータではまったく検出されなかった。これらの知見から、AHSG^*5遺伝子は琉球列島内のどこかで発生し、奄美大島から石垣島の間に拡散し、多型的頻度に達する一方、北方へ向かっても移動した人々がおり、西日本や東日本における琉球列島の人々の遺伝子の混入率は1/90〜1/140と推定された。また、通常にみられるAHSG^*1やAHSG^*2遺伝子の分布を調べても地理的勾配は認められなかった。そこで、埴原の「二重構造モデル」に従って、石垣島から福岡、福岡から青森に分けてみると、石垣島-福岡間では統計的有意にAHSG^*2頻度が増加し、AHSG^*1が減少し、また、福岡-青森間では有意差はなかったものの、逆の傾向がみられ、日本列島内に異なった遺伝子頻度をもつ集団が侵入したと考えられた。他のクループ・スペシフィック・コンポーネント(GC)、トランスフェリン(Tf)などでも同様な傾向がみられ、埴原の「二重構造モデル」を裏付ける結果となった。

When the base sequence of the AHSG^*5 gene of α_2HS-glycoprotein detected in Amami Oshima and Yamagata prefectures was determined, the amino acid number 258 in exon 7 in both cases was mutated from aspartic acid (Asp, GAT) to asparagine (Asn, AAT), and the base sequence was also common at two other mutated sites within the gene.在日本群岛上分布的Ahsg^*5被认为具有相同的起源。此外，还建立了一种新的SSCP方法来检测DNA水平的AHSG^*5基因，除了等电聚焦外，还添加了对日本人群和东亚人群的调查，以研究该基因的分布。该基因从Amami Oshima到Ishigaki岛出现在所谓的South Island文化的中部和南部地区的多态性频率下，仅在日本群岛北部出现，并且往往逐渐降低到日本Tohoku。来自181名AINU人，33个亚洲群体和6,660人的数据，根本没有发现它。 Based on these findings, the AHSG^*5 gene occurs somewhere within the Ryukyu Islands, spreads between Amami Oshima and Ishigaki Islands, reaching a polymorphic frequency, while some people migrate to the north, and the gene contamination rate of people in the Ryukyu Islands in western and eastern Japan was estimated to be between 1/90 and 1/140.此外，在检查正常观察到的AHSG^*1和AHSG^*2基因的分布时，没有观察到地理梯度。因此，遵循哈尼哈拉（Hanihara）的“双层结构”模型，将其分为伊希加奇岛（Ishigaki Island），再到福库卡（Fukuoka）和福库卡（Fukuoka）和福库卡（Fukuoka），而AHSG^*2的频率在统计学上显着增加，Ahsg^*1在统计学上显着增加，虽然频率与频率相反，但在范围中，这一范围是相反的，但它的范围没有显着差异。群岛。在其他特定组件（GC），转铁蛋白（TF）以及其他类似的趋势中也观察到类似的趋势，以及支持Hanihara的“双层结构模型”。