Responsible gene identification and elucidation of molecular interaction to participate in the stereocilia formation based on mouse forward genetics

基于小鼠正向遗传学鉴定和阐明参与静纤毛形成的分子相互作用

• 批准号: 23890253
• 负责人: SEKI Yuta
• 金额: $ 2万
• 依托单位: 公益財団法人東京都医学総合研究所 (2012)Tokyo Metropolitan Organization for Medical Research (2011)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-23890253/
• 关键词: 遺伝学; 遺伝子; ゲノム; 遺伝性難聴; 難聴モデルマウス; Myosin VI

Mouse genetics research has made important contributions to the understanding of the molecular mechanisms of hearing. In this study, we have identified a missense mutation in Myosin VI in Kumamoto shaker/waltzer mouse. The mutation induced partial and incomplete splicing errors. Moreover, by immunofluorescence analysis, MYO6 was disappeared from cuticular plates and was detected the mislocalization in the fused stereocilia bundles. These results suggested possibility with observation of new stereocilia formation mechanism.

小鼠遗传学研究为理解听力分子机制做出了重要贡献。在这项研究中，我们确定了在库曼托振动器/沃尔策鼠老鼠中肌球蛋白VI中的错义突变。突变引起部分和不完整的剪接误差。此外，通过免疫荧光分析，MyO6从表皮板中消失，并检测到融合的立体胶质束中的错误定位。这些结果表明，观察新的立体膜形成机制可能有可能。

项目成果

内耳有毛細胞の不動毛形成・維持に必須なMyosin VIアイソフォームの存在.

肌球蛋白 VI 亚型的存在对于内耳毛细胞中静纤毛的形成和维持至关重要。

• 发表时间: 2012
• 作者: 原田知加子;原田高幸;Miyake T;松崎秀紀;関 優太，鈴木沙理，和田健太，若菜茂晴，中潟直己，竹林浩秀，吉川欣亮
• 通讯作者: 関 優太，鈴木沙理，和田健太，若菜茂晴，中潟直己，竹林浩秀，吉川欣亮

Advantages of a Mouse Model for Human Hearing Impairment

• DOI: 10.1538/expanim.61.85
• 发表时间: 2012-04-01
• 期刊: EXPERIMENTAL ANIMALS
• 影响因子: 2.4
• 作者: Kikkawa, Yoshiaki;Seki, Yuta;Yonekawa, Hiromichi
• 通讯作者: Yonekawa, Hiromichi

A new spontaneous mutation in the mouse Myosin VI gene

小鼠肌球蛋白VI基因的新自发突变

• 发表时间: 2013
• 作者: Yuta Seki;Kunie Matsuoka;Sari Suzuki;Yuki Miyasaka;Yasuhiro Oshiba;Kenta Wada;Hirohide Takebayashi;Yoshiaki Kikkawa
• 通讯作者: Yoshiaki Kikkawa

行動異常および難聴を示す新規マウス突然変異体の原因遺伝子の同定

鉴定导致表现出行为异常和听力损失的新型小鼠突变体的基因

• 发表时间: 2011
• 作者: 原田知加子;原田高幸;Takiguchi T;関優太
• 通讯作者: 関優太

内耳有毛細胞のstereocilia形成・維持に異常を示す2つのMyosin VI突然変異アレルの同定

两个肌球蛋白 VI 突变等位基因的鉴定显示静纤毛形成和内耳毛细胞维持异常

• 发表时间: 2012
• 作者: Yuta Seki;Kunie Matsuoka;Sari Suzuki;Yuki Miyasaka;Yasuhiro Oshiba;Kenta Wada;Hirohide Takebayashi;Yoshiaki Kikkawa;神谷 浩二;Nishimura Yasumitsu;関 優太
• 通讯作者: 関 優太