全エクソーム解析およびシングルセル解析による歯根短小症の発症要因の解明

通过全外显子组分析和单细胞分析阐明短根的发生因素

• 批准号: 22K20987
• 负责人: 佐川 夕季
• 金额: $ 1.75万
• 依托单位: Tokyo Medical and Dental University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-08-31 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K20987/
• 关键词: 歯根形成; 歯学; ゲノム; 歯根吸収; 歯根短小; エクソーム解析; 遺伝子解析

歯根短小症(Short root anomaly: SRA)は、歯根長が歯冠長に対して相対的に短くなる歯の形態異常であり、矯正歯科治療における歯根吸収のリスクファクターになり得る。SRA発症について、明確な発症メカニズムは明らかではない。そこで本研究は、SRA発症に関わる遺伝要因とその発症メカニズムの検討を行うために、SRA発症者のエクソーム解析および疾患組織の細胞を用いたシングルセルRNAseq(トランスクリプトーム)解析により、SRA発症に関わる因子ならびに病態メカニズム解明を行うことを目的とした。2015年から2018年までに当科を受診した433名において、初診時のパノラマX線写真より歯根歯冠比の測定を行った。その基準をもとに、極端な表現型と診断された症例のDNAについて全エクソーム解析を行っている。現在解析結果をもとに候補遺伝子について検討をしている。また、併行して歯根膜細胞や歯髄細胞の採取を行っている。

短牙根异常（SRA）是一种牙齿异常，其中牙根长度与牙冠长度相比相对较短，并且可能是正畸治疗中牙根吸收的危险因素。 SRA 发病的确切机制尚不清楚。因此，在本研究中，为了研究SRA发病所涉及的遗传因素及其发病机制，我们对患有SRA的个体进行了外显子组分析，并使用来自患病组织的细胞进行了单细胞RNAseq（转录组）分析。阐明相关因素和病理机制。在 2015 年至 2018 年就诊的 433 名患者中，使用初次就诊时拍摄的全景 X 射线测量了牙根与冠状的比率。根据这些标准，我们正在对诊断为极端表型的病例进行全外显子组 DNA 分析。我们目前正在根据分析结果考虑候选基因。同时，还收集牙周膜细胞和牙髓细胞。

项目成果

妊娠中の母親の喫煙とその子どものShort root anomaly（SRA）発症の関連性について

母亲怀孕期间吸烟与子女短根异常（SRA）发展之间的关系

• 发表时间: 2022
• 作者: Satomi K.;Nishimura K.;Igarashi K.;戸村拓真，石井武展，西井 康;佐川夕季
• 通讯作者: 佐川夕季

低ホスファターゼ症を伴うアングルⅡ級不正咬合の一症例

安氏II类错牙合畸形伴低磷酸酯酶症一例

• 发表时间: 2022
• 作者: 大岩真由;小笠原毅;鈴木彩子;堀夏菜子;佐川夕季;森山啓司
• 通讯作者: 森山啓司