発作性のジストニアを伴う家族性舞踏病のイオンチャンネルの関する遺伝学的解析

阵发性肌张力障碍相关家族性舞蹈病离子通道的遗传分析

基本信息

批准号：
09770589
负责人：
永光信一郎
金额：
$ 1.22万
依托单位：
Kurume University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1997
资助国家：
日本
起止时间：
1997 至 1998
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-09770589/
关键词：
PDC PKC ion channel Paroxysmal distonic choreoathetosis linkage analysis

项目摘要

発作性のジストニアを伴う家族性舞踊病(Paroxysmal Dystonic Choreoathetosis、以下PDCと略す)は、日本において現在までに12家系の報告があり、5人の患者を含む3世代1家系においてchromosome 2qに存在するD2S164,D2S173,D2S377,D2S130,D2S159を用い、連鎖解析を行なったところ、D2S173で、pairwiselodscore0.86であった。一方、発作性のchorea,dystoniaを伴う家族性舞踊病(Paroxysmal Kinesigenic choreoathetosis、以下PKCと略す)は、PDCに比べ発生頻度が高く、85家系の報告があり、DNAsampleの集められた6家系を用いて、遺伝子座位決定のための連鎖解析を行なった。chromosome16に存在するmicrosatellitemarkerD16S420、D16S3133、D16S3068、D16S3131、D16S3100、D16S3093、D16S411を用いた。それぞれの物理的距離は、D16S420-2.4CM-D16S3133-1.1CM-D16S3068-3.0CM-D16S3131-1.2CM-D16S3100-0.0CM-D16S3093-7.0CM-D16S411で、最大のLODscoreはD16S3093で、penetrance0.9、diseasegene frequency 0.001、recombination fraction0.0でpairwise lod score2.4であった。現在、両疾患において各々の座位の近傍に存在するion-channelを候補遺伝子としてSSCP(singl estrand conformation polymorphism)でスクリーニングを行なっている。

迄今为止，日本已经有12个家庭中的寄生发育障碍疗法（以下简称为PDC），并使用D2S164，D2S173，D2S377，D2S130，D2S130和D2S159进行了链分析，在Chromosome 2q ersod sore中，包括0.0 Q. Fives ands 1，其中包括0.0 score，其中包括0.0 quers。另一方面，伴有阵发性的动力疗法（以下简称为PKC）伴随着阵发性的唱片和肌张力障碍，比PDCS更为常见，并报告了85个家庭，并进行了链接分析，用于使用六个具有DNASAMPLAPES的家族来确定链接分析。使用了Microsatellitemarker D16S420，D16S3133，D16S3068，D16S3131，D16S3100，D16S3093和D16S411，它们在Chromosome16中存在于Chromosome16中。每个的物理距离为D16S420-2.4CM-D16S3133-1.1CM-D16S3068-3.0CM-D16S3131-1.2CM-D16S3100-0.0.0CM-D16SSS3093-7.0.0.0cm-D16S411，均具有LAR LAR LAR LODSERY的频率， 0.001，重组分数0.0，成对LOD得分2.4。目前，在这两种疾病中，使用SSCP（SINGL ESTRANDOM构象多态性）将位于每个基因座附近的离子通道筛选为候选基因。