発作性のジストニアを伴う家族性舞踏病のイオンチャンネルの関する遺伝学的解析

阵发性肌张力障碍相关家族性舞蹈病离子通道的遗传分析

基本信息

批准号：
09770589
负责人：
永光信一郎
金额：
$ 1.22万
依托单位：
Kurume University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1997
资助国家：
日本
起止时间：
1997 至 1998
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-09770589/
关键词：
PDC PKC ion channel Paroxysmal distonic choreoathetosis linkage analysis

项目摘要

発作性のジストニアを伴う家族性舞踊病(Paroxysmal Dystonic Choreoathetosis、以下PDCと略す)は、日本において現在までに12家系の報告があり、5人の患者を含む3世代1家系においてchromosome 2qに存在するD2S164,D2S173,D2S377,D2S130,D2S159を用い、連鎖解析を行なったところ、D2S173で、pairwiselodscore0.86であった。一方、発作性のchorea,dystoniaを伴う家族性舞踊病(Paroxysmal Kinesigenic choreoathetosis、以下PKCと略す)は、PDCに比べ発生頻度が高く、85家系の報告があり、DNAsampleの集められた6家系を用いて、遺伝子座位決定のための連鎖解析を行なった。chromosome16に存在するmicrosatellitemarkerD16S420、D16S3133、D16S3068、D16S3131、D16S3100、D16S3093、D16S411を用いた。それぞれの物理的距離は、D16S420-2.4CM-D16S3133-1.1CM-D16S3068-3.0CM-D16S3131-1.2CM-D16S3100-0.0CM-D16S3093-7.0CM-D16S411で、最大のLODscoreはD16S3093で、penetrance0.9、diseasegene frequency 0.001、recombination fraction0.0でpairwise lod score2.4であった。現在、両疾患において各々の座位の近傍に存在するion-channelを候補遺伝子としてSSCP(singl estrand conformation polymorphism)でスクリーニングを行なっている。

到目前为止，日本的阵发性肌张力疗法是阵发性肌张力疗法（以下简称为PDC），在3代染色体2q中存在于2q，其中1个家庭中存在，其中包括五个患者，其中包括五个患者。 D2S159，进行了链分析。另一方面，阵发性脉络膜，肌张力障碍（阵发性运动术，以下简称为PKC）是PDC的较高频率，我们使用6个dnAsample家族进行了基因坐位的链分析。使用Microsatellitemark16S420，D16S3133，D16S3068，D16S3131，D16S3131，D16S3093，D16S411，D16S411，使用在Chromosome16中。每个物理距离为D16S420-2.420-26S3133-1.1CM-D16S306S306S306S306S3100-0.0.0CM-D16S3CM-D16S411，S3093中最大的LODSCORE，S3093中的最大lodscore，Supersiverance0.9，疾病频率为0.001，DiestionGene频率0.001，成对Lod lod lod corectination 2.4 in 0.0 0.0 0.00.00.00.00.00.000.00.00.0 in 0.00.00.00.00.00.0。目前，在两种疾病中的每个坐姿附近都存在的离子通道都用SSCP筛选（SSCP（SINGL ESTRAND构象多态性）。