Factors affecting X-chromosome microhaplotype typing: investigation and countermeasures

影响X染色体微单倍型分型的因素：调查与对策

基本信息

批准号：
22K17416
负责人：
福田真未子
金额：
$ 2.91万
依托单位：
Nagoya City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2025-03-31
项目状态：
未结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K17416/
关键词：
DNA多型個人識別血縁鑑定マイクロハプロタイプ X染色体

项目摘要

個人識別等に用いられる新たな遺伝マーカーにおいて，既存のSTRによる方法の欠点を補うものとしてマイクロハプロタイプが注目されている。これまで報告の少ないX染色体に着目し，新規マイクロハプロタイプ10座位について日本人739人のポピュレーションデータを収集・解析し，その有用性を見出した。一方，解析経過において座位によっては「顕著なアリルインバランス」ないし「男性ヘミ接合体における複数アリル」を認める試料が存在した。これらは法医学において混合試料解析の基礎となるものであり，原因の究明はマイクロハプロタイプのマーカーとして安定的な利用に必須である。そこで本研究ではその原因についてDNA試料・実験系・解析系の3つの観点から検討を行い，どのような要素が影響しているのかを検討する。DNA試料を原因とするものとして，一部の試料ではコピーナンバーバリアントにより男性試料でも複数の型が検出されていることがわかった。一方，実験系に原因を見出す観点からアリルインバランスを認めた試料の一部につき再実験したところ，再現性が得られなかった。したがって実験過程において何らかのアリルインバランスを生じる要因があったものと考えられた。また，異なるポリメラーゼを利用した解析でもアリルインバランスは認められなかった。解析プログラムによる違いは，臨床向けのプログラムを使用した場合には，法医学的な多型性の高い箇所に適用する際にはパラメータを変更しなければ，型判定に偏りが生じうることがわかった。

Microha Pro类型将注意力作为一种新的遗传标记，用于个人鉴定等，以补偿现有STR方法的缺陷。到目前为止，重点关注X染色体，几乎没有报道，我们收集并分析了739个日本人口数据，用于10个新的Microha Pro Dype 10座位，并发现了其有用性。另一方面，在分析的情况下，有一个样本可以根据坐姿识别出“平衡中的显着烯丙基”或“男性半关节中的多个烯丙基”。这些是法医学中混合样品分析的基础，对原因的研究对于稳定用作Microha Pro类型标记至关重要。因此，在这项研究中，从三个角度研究了原因：DNA样本，实验系统和分析系统以检查哪些元素正在影响。发现在某些样品中，在男性样品中检测到几种样品是DNA样品的原因。另一方面，在尝试了一些从发现实验系统中找到原因的烯丙基失衡的样品进行实验之后，未获得可重复性。因此，人们认为有一个因素在实验过程中导致某些平衡的因素。使用不同聚合酶的分析不允许平衡烯丙基。分析计划的区别在于，如果您使用临床计划，则在将参数应用于高度不足的多态部分时不会更改参数，它将在类型的判断中偏差。