フォン・ヒッペル・リンドウ病における網膜血管芽腫の臨床病態解明・評価系の確立

von Hippel-Lindau病视网膜血管母细胞瘤临床病理阐明与评价体系的建立

• 批准号: 22K16970
• 负责人: 高橋 綾子
• 金额: $ 1.83万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K16970/
• 关键词: フォン・ヒッペル・リンドウ病; 網膜血管腫; 網膜光干渉断層計血管造影

VHL病は、生涯にわたり全身に腫瘍を多発する遺伝性希少難病であり、約半数で網膜血管芽腫を合併し、失明に至っている症例も少なくない。日本での網膜血管芽腫の疫学は不明であり、体系的な研究はされておらず、その全容は明らかにされていない。本研究の目的は、VHL病における眼病変の評価系の確立することで、その病態を解明し、早期発見の手段、治療の適応判断に発展させることである。全世代のVHL病患者における網膜血管芽腫について、未発症の段階も含めた経過、治療効果を複数の眼科検査モダリティで評価し、他臓器病変との関連性、血族患者間の関連性を含めて解析する。本年度は57人のVHL病患者を対象として、視機能の評価、網膜血管腫の有無を診断した。網膜血管腫を認めた37人(64.9%)60眼において、複数の眼科検査モダリティ（眼底写真、蛍光眼底造影検査、光干渉断層計、網膜光干渉断層計血管造影(OCTA)）を用いて、網膜血管腫を評価した。VHL病の網膜血管腫の臨床像として、従来VHL病で特徴的とされてきた丸く隆起した境界明瞭な血管腫nodular typeとは異なる、平坦な異常血管増殖を示すflat typeがあることが明らかとなった。flat typeはOCTAを活用することで明瞭に描出された。

VHL疾病是一种罕见的、无法治愈的遗传性疾病，会在一生中导致全身多发肿瘤，大约一半的患者并发视网膜血管母细胞瘤，许多情况下会导致失明。日本视网膜血管母细胞瘤的流行病学尚不清楚，尚未进行系统研究，其全部范围尚未明确。本研究的目的是建立 VHL 疾病眼部病变的评估系统，阐明其病理生理学，并开发早期检测和适当治疗决策的方法。使用多种眼科检测方式评估各代VHL疾病患者的视网膜血管母细胞瘤病程，包括症状前阶段以及治疗效果，包括与其他器官病变的关系以及近亲患者之间的关系。今年，我们评估了 57 名 VHL 疾病患者的视功能并诊断了是否存在视网膜血管瘤。对37例（64.9%）视网膜血管瘤患者的60只眼，采用多种眼科检查方式（眼底照相、荧光素血管造影、光学相干断层扫描和视网膜光学相干断层扫描血管造影（OCTA））对视网膜血管瘤进行评估。很明显，VHL病视网膜血管瘤的临床表现是有扁平型，表现为扁平的异常血管增生，与结节型不同，结节型是圆形、凸起、界限清楚的血管瘤，有血管瘤。传统上被认为是 VHL 疾病的特征。使用 OCTA 清晰地描绘了扁平类型。