筋肉内粘液腫における最適なGNAS遺伝子スクリーニング法の開発

开发肌内粘液瘤最佳 GNAS 基因筛查方法

• 批准号: 21K16650
• 负责人: 鬼頭 宗久
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2023-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K16650/
• 关键词: 筋肉内粘液腫; GNAS遺伝子; 次世代シーケンサー; 遺伝子解析

筋肉内粘液腫は良性の軟部腫瘍であるが、粘液性悪性軟部腫瘍（特に低悪性度粘液線維肉腫）との鑑別が困難な場合が多い。良性腫瘍と悪性腫瘍では治療方法が大きく異なるため、臨床医にとって治療方針の決定に苦慮する厄介な軟部腫瘍である。筋肉内粘液腫は、GNAS遺伝子のミスセンス突然変異が報告されている。次世代シーケンサーの登場によりこれまでにExon8 Arg201・Exon9 Gln227のミスセンス突然変異が報告されており、GNAS変異の同定は粘液性悪性軟部腫瘍との鑑別に有用と考えられる。本研究では、まず検体量の多い手術検体での筋肉内粘液腫のGNAS遺伝子のミスセンス突然変異を次世代シーケンサー・PCRダイレクトシーケンス法で解析を行った。次世代シーケンサーでの解析では、9検体中5検体で従来報告されているGNASの遺伝子変異（Exon8: Arg201Cys, Arg201His）が検出された。またPCRダイレクトシーケンス法では、Exon8 Arg201の変異は9検体中3例(Arg201Cys 2例、Arg201His 1例)で検出され、Exon9 Gln227の変異は7検体中で検出されたものはなかった。

肌肉粘膜瘤是一种良性软肿瘤，但通常很难与粘液恶性软肿瘤肿瘤（尤其是低 - 毛粘液纤维瘤）区分开。由于治疗方法在良性肿瘤和恶性肿瘤之间非常不同，因此这是一个麻烦的软肿瘤，努力确定临床医生的治疗政策。据报道，肌肉粘膜瘤是GNA基因的缺失。下一代序列仪的出现报道说，已经报道了Exon8 Arg201和Exon9 GLN227的Miss Sense神秘，并且GNA突变的鉴定被认为对粘液恶性软肿瘤有用。在这项研究中，我们首先分析了手术标本中内粘膜瘤的GNA基因的错过感官突变，并在下一个形成序列和PCR直接序列方法下具有大量标本。在下一个代序列分析中，GNA基因品种（Exon8：arg201Cys，arg201His）先前在九个样品中的五个中被报道。根据PCR直接序列法，在3例中检测到Exon8 arg201的突变（Arg201Cys 2病例，Arg201His 1个病例），在7个样品中检测到Exon9 Gln227的突变。