ゲノムの非コード領域に注目した小児脳神経疾患の新規発症機序の解明

阐明儿童神经系统疾病发病的新机制,重点关注基因组非编码区域

基本信息

  • 批准号:
    23K27566
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 7.32万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
  • 财政年份:
    2024
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2024-02-28 至 2026-03-31
  • 项目状态:
    未结题

项目摘要

项目成果

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才津 浩智其他文献

遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんにおける発作抑制期間と発達予後の関連
伴有游走性局灶性发作的婴儿癫痫发作抑制持续时间与发育预后的关系
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  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
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  • 通讯作者:
    佐々木 征行
A Newly identified congenital disorder of glycosylation caused by de novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter is associated with early-onset epileptic encephalopathy
一种新发现的先天性糖基化障碍,由编码 UDP-半乳糖转运蛋白的 SLC35A2 的从头突变引起,与早发性癫痫性脑病相关
  • DOI:
  • 发表时间:
    2014
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    中村 和幸;小寺 啓文;加藤 光広;小坂 仁;前垣 義弘;萩野谷 和裕;岡本 伸彦;井合 瑞江;湯浅 勲;和田 芳直;才津 浩智;松本 直通
  • 通讯作者:
    松本 直通
ケトン血症を伴うLeigh 脳症兄弟例のエクソーム解析
Leigh脑病伴酮血症兄弟姐妹的外显子组分析
  • DOI:
  • 发表时间:
    2013
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    今川 英里;小坂 仁;山下 暁朗;椎名 政昭;高橋 英彦;杉江 秀夫;中島 光子;鶴﨑 美徳;才津 浩智;緒方 一博;松本 直通;三宅 紀子
  • 通讯作者:
    三宅 紀子
ネマリンミオパチーの新規原因遺伝子KLHL40 の同定
线状肌病的新致病基因 KLHL40 的鉴定
  • DOI:
  • 发表时间:
    2013
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    宮武 聡子;輿水 江里子;林 由起子;Gianina Ravenscroft;三宅 紀子;土井 宏;鶴崎 美徳;才津 浩智;小坂 仁;山下 純正;大宅 喬;増澤 祐子;今村 伸太朗;山下 倫明;椎名 政昭;緒方 一博;西野 一三;Nigel Laing;松本 直通
  • 通讯作者:
    松本 直通
MEIS2 にde novo ナンセンス変異を認めた知的障害多発奇形の1 例
MEIS2无义突变导致智力障碍多发畸形一例
  • DOI:
  • 发表时间:
    2015
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    藤田 京志;Bertrand Isidor;中島 光子;鶴﨑 美徳;才津 浩智;松本 直通;三宅 紀子
  • 通讯作者:
    三宅 紀子

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Elucidation of novel onset mechanisms of pediatric neurological disorders focusing on non-coding regions of the genome
阐明儿童神经系统疾病的新发病机制,重点关注基因组非编码区域
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    2022
  • 资助金额:
    $ 7.32万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
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    18790141
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    2006
  • 资助金额:
    $ 7.32万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)

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可以在颗粒材料中游动的机器人
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严重空间天气事件对核电和保障监督的恢复力的可能性和影响。
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    2027
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Proton, alpha and gamma irradiation assisted stress corrosion cracking: understanding the fuel-stainless steel interface
质子、α 和 γ 辐照辅助应力腐蚀开裂:了解燃料-不锈钢界面
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    2908693
  • 财政年份:
    2027
  • 资助金额:
    $ 7.32万
  • 项目类别:
    Studentship
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