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The mechanism of severe developmental disorders caused by abnormalities in UFM1 system
UFM1系统异常导致严重发育障碍的机制
基本信息
- 批准号：18K15061
- 负责人：
- 金额：$ 2.66万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
- 财政年份：2018
- 资助国家：日本
- 起止时间：2018-04-01 至 2020-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（2）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Biallelic UFM1 and UFC1 mutations expand the essential role of ufmylation in brain development.
- DOI：10.1093/brain/awy135
- 发表时间：2018-07-01
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Nahorski MS;Maddirevula S;Ishimura R;Alsahli S;Brady AF;Begemann A;Mizushima T;Guzmán-Vega FJ;Obata M;Ichimura Y;Alsaif HS;Anazi S;Ibrahim N;Abdulwahab F;Hashem M;Monies D;Abouelhoda M;Meyer BF;Alfadhel M;Eyaid W;Zweier M;Steindl K;Rauch A;Arold ST;Woods CG;Komatsu M;Alkuraya FS
- 通讯作者：Alkuraya FS
A homozygous UBA5 pathogenic variant causes a fatal congenital neuropathy
- DOI：10.1136/jmedgenet-2019-106496
- 发表时间：2020-12-01
- 期刊：
- 影响因子：4
- 作者：Cabrera-Serrano, Macarena;Coote, David Joseph;Ravenscroft, Gina
- 通讯作者：Ravenscroft, Gina
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- 发表时间：
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- 影响因子：0
- 作者：
Sakai Shun-suke;Hasegawa Atsushi;Ishimura Ryosuke;Tamura Naoki;Kageyama Shun;Komatsu-Hirota Satoko;Abe Manabu;Ling Yiwei;Okuda Shujiro;Funayama Manabu;Kikkawa Mika;Miura Yoshiki;Sakimura Kenji;Narita Ichiei;Waguri Satoshi;Shimizu Ritsuko;Komatsu Masaaki;山本和宏，西山智司，国定充，五百蔵武士，飯田真之，伊藤雄大，槇本博雄，大村友博，原田健一，藤澤正人，錦織千佳子，矢野育子 - 通讯作者：
山本和宏，西山智司，国定充，五百蔵武士，飯田真之，伊藤雄大，槇本博雄，大村友博，原田健一，藤澤正人，錦織千佳子，矢野育子
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種田 和洋，橋床 泰之，橋本 誠
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20K16161 - 财政年份：2020
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20K16161 - 财政年份：2020
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
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- 批准号：
16J07037 - 财政年份：2016
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
Physiological role of Ufm1 system
Ufm1系统的生理作用
- 批准号：
26650012 - 财政年份：2014
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
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- 批准号：
08J00655 - 财政年份：2008
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows