Estimation for severity and treatment efficacy of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency via fatty acid loading test

通过脂肪酸负荷试验评估极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的严重程度和治疗效果

• 批准号: 19K17355
• 负责人: Sugihara Keiichi
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: University of Fukui
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2022-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K17355/
• 关键词: 脂肪酸酸化異常症; カルニチンサイクル異常症; 新生児マススクリーニング; アシルカルニチン分析; 末梢血単核球; 安定同位体標識脂肪酸; マススクリーニング; 脂肪酸代謝異常症; タンデムマス法

项目成果

Severity estimation of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency via 13C-fatty acid loading test

• DOI: 10.1038/s41390-022-01979-z
• 发表时间: 2022-02
• 期刊: Pediatric Research
• 影响因子: 3.6
• 作者: Keiichi Sugihara;Miori Yuasa;Yuko Isozaki;I. Hata;Y. Ohshima;T. Hamazaki;T. Kakiuchi;M. Arao;N. Igarashi;Yumiko Kotani;Tokiko Fukuda;R. Kagawa;G. Tajima;Y. Shigematsu

末梢血単核球を用いた13C標識脂肪酸負荷検査による極長鎖アシル-CoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症の診断・重症度判定

使用外周血单核细胞 13C 标记脂肪酸负荷试验诊断极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症并确定其严重程度

• 发表时间: 2021
• 作者: 杉原啓一;湯浅光織;磯﨑由宇子;大嶋勇成;畑郁江;重松陽介
• 通讯作者: 重松陽介

Diagnosis and Severity Estimation of VLCAD Deficiency by [U-13C] Fatty Acid Load Test

[U-13C] 脂肪酸负荷测试对 VLCAD 缺乏症的诊断和严重程度评估

• 发表时间: 2021
• 作者: Keiichi Sugihara;Miori Yuasa;Yuko Isozaki;Ikue Hata;Yusei Ohshima;Yosuke Shigematsu
• 通讯作者: Yosuke Shigematsu

標識脂肪酸負荷末梢血単核球中のアシルカルニチン比による脂肪酸代謝異常症の診断

根据负载标记脂肪酸的外周血单核细胞中的酰基肉碱比率诊断脂肪酸代谢紊乱

• 发表时间: 2019
• 作者: 小野真;江本留奈;森山剣光;神山潤;湯浅光織;重松陽介;原圭一;但馬剛;畠井芳穂;湯浅 光織,畑 郁江,杉原 啓一,磯﨑 由宇子,重松 陽介,大嶋 勇成,津村 弥来,香川 礼子,岡田 賢,原 圭 一,但馬 剛
• 通讯作者: 湯浅 光織,畑 郁江,杉原 啓一,磯﨑 由宇子,重松 陽介,大嶋 勇成,津村 弥来,香川 礼子,岡田 賢,原 圭 一,但馬 剛