最適治療法確立のための遺伝的・疫学的細分アプローチによる突発性難聴の病態解明

通过遗传学和流行病学细分方法阐明突发性耳聋的病理，建立最佳治疗方法

• 批准号: 21K09580
• 负责人: 鬼頭 良輔
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K09580/
• 关键词: 突発性難聴; GWAS; 治療アルゴリズム; ゲノムワイド関連解析; 細分化アプローチ; 疫学調査

突発性難聴のGWAS解析のため、昨年度までに保有する突発性難聴患者の遺伝子サンプルについて、SNPアレイによるタイピングが終了した。東北メディカルメガバンクから公開されている、38000名のアレル頻度情報を用いて、仮の解析を実施し、来たる2023年5月の日本耳鼻咽喉科学会総会で報告予定である。また、コントロールのSNPデータとして、バイオバンク・ネットワークの資料・情報を利用する研究課題の公募へ応募し、採択された。採取時80歳以上でかつ「難聴」の既往の無いものを、対照群のサンプルとして申請し、バイオバンクジャパン／NBDCから該当のSNP解析データと、症例の臨床データの提供を受けている。このデータを用いて解析を実施することで、突発性難聴の発症に関与する遺伝子（多型）についての実質的な解析を行う予定である。さらには、患者群のタイピング結果（66万SNP）については、東北メディカルメガバンクのgenotype imuputationサービスを利用して、imputationを実施。今後は患者群の中でも、重症度や治療効果に関連した遺伝子多型について解析を行う予定である。

对于突发性耳聋的 GWAS 分析，我们已经使用 SNP 阵列对去年为止收集的突发性耳聋患者的基因样本进行了分型。将利用东北医学大银行公布的38,000人的等位基因频率信息进行初步分析，并将在即将于2023年5月召开的日本耳鼻喉科学会会员大会上报告。此外，我们还申请了一个利用生物样本库网络的材料和信息作为对照SNP数据的研究项目，并被选中。收集时年龄为80岁以上且无听力损失史的样本作为对照组样本，日本生物银行/NBDC提供了病例的相关SNP分析数据和临床数据。通过使用这些数据进行分析，我们计划对突发性听力损失发生所涉及的基因（多态性）进行实质性分析。此外，我们使用东北医疗大银行的基因型插补服务对患者组的分型结果（660,000 个 SNP）进行插补。未来，我们计划分析患者组内与严重程度和治疗效果相关的基因多态性。

项目成果

疫学調査結果に基づいた突発性難聴の治療アルゴリズムの実臨床での適用について

基于流行病学调查结果的突发性耳聋治疗算法的临床应用

• 发表时间: 2021
• 作者: 鬼頭良輔

突発性難聴のGWAS解析

突发性耳聋的GWAS分析

• 发表时间: 2023
• 作者: 鬼頭良輔

突発性難聴のGWAS解析

突发性耳聋的GWAS分析

• 发表时间: 2023
• 作者: 鬼頭良輔

疫学調査結果に基づいた突発性難聴の治療アルゴリズムの実臨床での適用について

基于流行病学调查结果的突发性耳聋治疗算法的临床应用

• 发表时间: 2021
• 作者: 鬼頭良輔