リアルタイムPCRを用いた術中迅速遺伝子診断による新たな神経膠腫手術戦略の確立

利用实时 PCR 快速术中基因诊断建立新的神经胶质瘤手术策略

• 批准号: 21K09162
• 负责人: 新田 雅之
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K09162/
• 关键词: 術中遺伝子診断; 神経膠種; リアルタイムPCR; IDH変異; 1p/19q欠失; TERTプロモーター変異

本研究の目的は、「神経膠腫手術中に術中迅速遺伝子診断によって腫瘍型及び腫瘍悪性度を同定する方法を確立し、最適な摘出戦略を構築する事」である。2021年度は、IDH1/2変異同定法としてのHRMとTaqman PCR法の正確性の評価、1p/19qの代用マーカーであるTERTプロモーター変異の正確性の評価を行い、正確性が示された。2022年度は、Taqman PCR法を用いたIDH1/2変異、TERTプロモーター変異の術中遺伝子診断のけ結果と、永久標本でのシークエンスを用いたIDH1/2変異とFISH法を用いた1p/19q欠失の結果の整合性を評価した。また、CDKN2A/B欠失の新たな代用マーカーとしてiFCの有用性を評価した。

这项研究的目的是“建立一种通过胶质瘤手术期间快速术中遗传诊断来鉴定肿瘤类型和肿瘤恶性肿瘤的方法，并建立最佳的去除策略”。在2021财年中，我们评估了HRM和TAQMAN PCR方法的准确性为IDH1/2突变鉴定方法，并评估了TERT启动子突变的准确性，TERT启动子突变是1P/19Q的替代标记物，表明精度。在2022财年，我们使用Taqman PCR方法评估了IDH1/2突变和TERT启动子突变的术中遗传诊断结果的一致性，以及使用FISH方法使用永久性标本序列和1P/19Q删除的IDH1/2突变的结果。我们还评估了IFC作为CDKN2A/B缺失的新替代标记的有用性。

项目成果

CDKN2A/B遺伝子異常を持つIDH変異型神経膠腫の術中フローサイトメトリー（iFC）解析

CDKN2A/B 基因异常的 IDH 突变胶质瘤的术中流式细胞术 (iFC) 分析

• 发表时间: 2021
• 作者: 郡山峻一;新田雅之ら
• 通讯作者: 新田雅之ら

びまん性神経膠腫における病理診断の変遷と問題点

弥漫性胶质瘤病理诊断的变化及问题

• 发表时间: 2022
• 作者: 新田雅之;村垣善浩ら
• 通讯作者: 村垣善浩ら

遺伝子型別の神経膠腫における術中フローサイトメトリーの特徴

不同基因型胶质瘤术中流式细胞术特征

• 发表时间: 2022
• 作者: 郡山峻一;新田雅之ら
• 通讯作者: 新田雅之ら

Rapid pathological diagnosis and decision making of brain tumor using intraoperative fl ow cytometry

术中流式细胞仪对脑肿瘤的快速病理诊断和决策

• DOI: 10.18947/cytometryresearch.31.1_15
• 发表时间: 2021
• 期刊: Cytometry Research
• 作者: 郡山峻一;新田雅之ら
• 通讯作者: 新田雅之ら

術中フローサイトメトリー（iFC）を用いたIDH変異星細胞腫におけるCDKN2A/B変異の検出

使用术中流式细胞术 (iFC) 检测 IDH 突变型星形细胞瘤中的 CDKN2A/B 突变

• 发表时间: 2021
• 作者: 郡山峻一;新田雅之ら
• 通讯作者: 新田雅之ら