Identifizierung eines neuen Gens für autosomal-rezessive, nicht-syndromale mentale Retardierung (MR)

常染色体隐性遗传性非综合征性智力低下（MR）新基因的鉴定

• 批准号: 175758687
• 负责人: Dr. Raymonda Varon
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik (CVK)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2009-12-31 至 2010-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/175758687?language=en
• 关键词: Identifizierung; eines; neuen; Gens; autosomal

Ausgang für die geplante Untersuchung ist eine konsanguine omanische Familie mit 11 Kindern, von denen 6 eine autosomal-rezessive, nicht-syndromale geistige Behinderung aufweisen. Nach einem Genomscan (250K Affymetrix SNP Chip) und anschließender Mikrosatellitenfeinkartierung konnte eine einzige Region auf Chromosom 12 (LOD score 3,5) als kritische Region für das zugrundeliegende Gen identifiziert werden. Die Region enthält insgesamt 146 Gene, wovon keines bisher als ursächlich für mentale Retardierung beschrieben wurde. Es geht daher um die Identifizierung eines neuen krankheitsverursachenden Gens. Zunächst werden Kandidatengene aus der kritischen Region sequenziert, die funktionell in Verbindung mit der Krankheit stehen könnten. Sollte das Gen dadurch nicht identifiziert werden können, wird die gesamte kritische Region sequenziert. Hierzu wird der entsprechende Genomabschnitt zunächst isoliert und dann mit dem neuen Hochdurchsatzverfahren von Solexa/Illumina sequenziert. Die gefundenen Veränderungen werden anschließend auf RNA- und Proteinebene auf ihre pathogenetische Relevanz hin überprüft.

Nach einem Genomscan（250K Affymetrix SNP 芯片）和 anschließender第 146 章请注意。 können, wird die kritische Region Sequenziert.蛋白质与发病机制相关。