AI相关基因Fam83h在牙釉质钙化中的作用及机制研究
项目介绍
AI项目解读
基本信息
- 批准号:81100738
- 项目类别:青年科学基金项目
- 资助金额:22.0万
- 负责人:
- 依托单位:
- 学科分类:H1501.口腔颅颌面组织器官生长发育相关疾病
- 结题年份:2014
- 批准年份:2011
- 项目状态:已结题
- 起止时间:2012-01-01 至2014-12-31
- 项目参与者:徐旭林; 袁正林; 黄怡; 李挥力; 郑晓丹; 胡丽; 陈洁; 章婷; 李陆月;
- 关键词:
项目摘要
遗传性牙釉质发育不全(AI)是最常见的口腔遗传性疾病之一,其发病机制尚未明确。目前国外研究结果及申请者前期工作均证实:Fam83h基因突变是AI重要的致病因素,且主要导致牙釉质钙化不全。故本项目在前期研究基础上,拟进一步探索Fam83h在牙釉质钙化中的作用及其机制。研究内容包括以下三个方面:(1)构建Fam83h表达载体及siRNA,检测Fam83h蛋白表达水平的变化对造釉细胞钙化能力的影响;(2)在原核细胞中表达野生型及变异型Fam83h蛋白,检测Fam83h蛋白是否是钙结合蛋白,并明确其是否具有维生素D依赖性;(3)研究Fam83h蛋白在钙离子出入造釉细胞及细胞内转运过程中的作用机制。本项目试图阐明AI相关基因Fam83h在牙釉质钙化中的作用及其机制,为最终揭示遗传性牙釉质发育不全的发病机制奠定理论基础。
结项摘要
鉴定出两个新的致病性的Fam83h突变,绘制出家族遗传表型。成功构建phrGFP-C-Fam83h荧光真核表达载体。利用真核细胞转染技术发现Fam83h是一个非分泌性蛋白,它位于细胞内,但不在胞核内,在细胞内定位与高尔基体密切相关,可能位于高尔基体膜表面。
项目成果
期刊论文数量(1)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Maxillary anterior teeth dimensions and proportions in a central mainland chinese population.
中国大陆中部地区人口上颌前牙的尺寸和比例。
- DOI:--
- 发表时间:2014
- 期刊:Chin J Dent Res
- 影响因子:0.9
- 作者:Sah; Sanjay Kumar;Zhang; Han Dong;Chang; Ting;Dhungana; Minu;Acharya; Lochana;Chen; Li Li;Ding; Yu Mei
- 通讯作者:Yu Mei
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