四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的机制探索

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30672252
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    8.0万
  • 负责人：
    张知新
  • 依托单位：
    中日友好医院
  • 学科分类：
    H0713.氨基酸、核酸代谢异常
  • 结题年份：
    2007
  • 批准年份：
    2006
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2007-01-01 至2007-12-31

项目摘要

苯丙酮尿症是一种较常见的导致儿童智力落后的遗传性代谢病，四氢生物蝶呤（BH4）反应性苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症是1999年首次被报道的一类PAH缺乏的新变异型，为近年研究的热点。我们通过BH4负荷试验对南、北方多中心108例高苯丙氨酸血症患者进行临床鉴别诊断，筛查出36例BH4反应性PAH缺乏症患者，初步对PAH基因进行了检测分析。本研究拟对BH4反应性PAH缺乏症患者进一步进行基因检测分析，了解中国人群中该类病例的突变类型，分析突变类型在中国人群及不同地域人群的分布特征；寻找未知突变，发现新的突变位点；对PAH基因不同突变类型，进行体外表达研究与酶活性测定，探索不同突变体对BH4产生不同反应的分子生物学基础，揭示BH4反应性PAH缺乏症产生的分子生物学机制，和临床上该类病例对BH4反应多样性表现的发生机理，为对该类病例进行准确的分子水平的鉴别诊断提供理论依据。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（3）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    临床儿科杂志，2007，25（4）288-291
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    杨凌;宋舫 沈明 周忠蜀 赵世萍
  • 通讯作者：
    宋舫 沈明 周忠蜀 赵世萍
不同类型高苯丙氨酸血症的临床表
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    实用儿科临床，2007，22（8）：573-572
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李晓雯;杨凌;沈明;张知新;周
  • 通讯作者：
    周

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  • 作者：
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  • 通讯作者：
    张知新
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    --
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  • 期刊：
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    --
  • 作者：
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    程盼贵
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  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张知新
  • 通讯作者：
    张知新
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  • DOI：
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  • 发表时间：
    2011
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
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  • 发表时间：
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    --
  • 作者：
    马佳;张知新;裴韬;陈洁
  • 通讯作者：
    陈洁

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AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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