基于染色体22q11.2候选基因与腭心面综合征表型的分子诊断研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    81070813
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    35.0万
  • 负责人：
    王国民
  • 依托单位：
    上海交通大学
  • 学科分类：
    H1501.口腔颅颌面组织器官生长发育相关疾病
  • 结题年份：
    2013
  • 批准年份：
    2010
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2011-01-01 至2013-12-31

项目摘要

腭心面综合征是最常见的非整倍体缺失的遗传疾病之一，据文献报道发病率为1/2500-1/4000,表型180余种，主要包括颅面畸形（腭裂，腭隐裂，先天性腭咽闭合不全，椎动脉狭窄）；心脏发育区畸形（心脏锥体干和主动脉弓），腺体（胸腺，甲状旁腺）发育不足，以及行为、精神异常等多系统的先天性疾患。. 申请人拟从分子遗传学、功能基因组学、临床表型等多角度探索本综合征的发病机制。运用关联和连锁分析分析综合征患者和非综合征患者表型下的基因型差异，寻找代表性候选基因及其遗传标记，建立基因型和表型之间的关系，并探索新候选基因的发现。运用功能基因组学做系统分析，在家系和散发病例中研究本综合征的遗传模式，对存在的致病基因进行功能验证，以期建立相应的干预措施、分子诊断标准，并为新药措施的开发奠定理论基础，为临床治疗提供指导措施。

结项摘要

腭心面综合征（velo-cardio-facial syndrome, VCFS）是一种人类常见的遗传学疾病，发病率在1/2000-1/4000之间，其主要的致病机制是胚胎时期染色体22q11.2区域微缺失所致。VCFS又是一种多发畸形综合征，临床表型复杂多样，几乎涉及全身各个系统，可以出现180多种临床表现。由于VCFS遗传学机制和临床表型具有一定的异质性，本项目从分子遗传学、功能基因组学、临床表型等多角度探索本综合征的发病机制，以期建立基因型和表型之间的关系，以便为临床疑似病例尽早明确诊断，为高危人群提供遗传咨询和产前诊断，及时有效地进行临床干预和治疗。项目通过对腭心面综合征家系和散发病例的检测，发现特异面容是临床直接诊断中国典型VCFS患者（22q11.2缺失）的重要因素，对这个特异面容的颅、面、颈部的量化分析发现有异于非典型的患者，为临床诊断和遗传学分析提供了一定的依据。

项目成果

期刊论文数量（9）
专著数量（1）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
The nutrition status of mild form Pierre Robin sequence before cleft palate repair: an analysis of 34 cases
轻度腭裂修复术前Pierre Robin序列营养状况34例分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology
  • 影响因子：
    2.9
  • 作者：
    王国民
  • 通讯作者：
    王国民
单侧唇裂术后唇红凹陷缺损的局部修复方法
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    中国口腔颌面外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王国民
  • 通讯作者：
    王国民
22q11.2DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2012
  • 期刊：
    口腔颌面外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王国民
  • 通讯作者：
    王国民
唇腭裂患者序列治疗的随访现状及意义
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    口腔颌面外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王国民
  • 通讯作者：
    王国民
TBX22基因变异与国人部分人群唇腭裂发病的关系
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    口腔颌面外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王国民
  • 通讯作者：
    王国民

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  • 通讯作者：
    谢冲
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  • 作者：
    王宣传;许明;戎瑞明;唐群业;孙立安;王国民;朱同玉
  • 通讯作者：
    朱同玉

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中国腭裂术后患者异常汉语语音的机理及其分类研究
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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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