自身免疫性甲状腺病TSH受体基因突变的研究
项目介绍
AI项目解读
基本信息
- 批准号:39570674
- 项目类别:面上项目
- 资助金额:7.0万
- 负责人:
- 依托单位:
- 学科分类:H1107.自身免疫性疾病
- 结题年份:1999
- 批准年份:1995
- 项目状态:已结题
- 起止时间:1996-01-01 至1999-12-31
- 项目参与者:施秉银; 袁育康; 马秀萍; 何岚; 汤楠; 徐莉;
- 关键词:
项目摘要
本研究对50例Graves病甲状腺组织TSH受体胞外段基因、146例Graves病及30例桥本氏甲状腺炎外周血有核细胞TSH受体基因第一外显子进行了SSCP-PCR分析,对经SSCP筛查异常者行DNA测序,以确定TSH受体有无突变及突变性质。在对50例Graves病TSH受体胞外段基因的研究发现,仅一例有异常,第660位的碱基有异常,其胸腺嘧啶被胞嘧啶所取代,但其对应的密码为简并密码,所编码的氨基酸均为天冬酰胺。176例自身免疫性甲状腺病无一例发现TSH受体第一外显子基因有异常。本研究吉果证明,自身免疫性甲状腺病TSH受体无突变,提示其发病与TSH受体突变无关。本研究同时对14例自主性高功能性甲状腺腺瘤TSH受体突变情况进行研究,证明自主性高功能性甲状腺腺瘤存在TSH受体突变,其中单碱基插入突变系本研究首次发现。
结项摘要
项目成果
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