G6PD基因启动子区域甲基化修饰与G6PD缺乏症表型关系的研究

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AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30900806
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    20.0万
  • 负责人：
    熊符
  • 依托单位：
    南方医科大学
  • 学科分类：
    H0707.糖稳态失衡与靶器官胰岛素抵抗
  • 结题年份：
    2012
  • 批准年份：
    2009
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2010-01-01 至2012-12-31

项目摘要

DNA甲基化是近年来表观遗传学研究的重要内容之一，DNA甲基化尤其是启动子区域CpG岛的甲基化对基因的表达有明显的抑制作用。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的单基因遗传病之一，其分子基础是G6PD基因点突变，但我们在对广西地区G6PD流行病学调查研究中发现部分G6PD患者并没有致病基因突变，而部分表型正常人群却存在G6PD基因致病突变，而且G6PD患者尤其是女性杂合子表型存在显著差异。G6PD基因作为一个典型的看家基因，启动子区域是一个大的CpG岛，至少含有9个GC盒，有两个是启动子所必需，由此我们认为G6PD基因启动子区域CpG甲基化状态与其表达及G6PD缺乏症尤其是女性杂合子的表型差异密切相关。因此，本研究拟对上述不明机制样本展开G6PD基因启动子区域甲基化分析，探讨G6PD基因启动子甲基化与G6PD缺乏症发病的某些新机制，为深入研究G6PD基因的表达调控提供新的线索。

结项摘要

通过本课题研究，我们探讨了男性和女性不同年龄阶段人群G6PD基因启动子区域的甲基化情况，建立了不同年龄阶段人群G6PD基因启动子区域的甲基化谱，研究结果显示G6PD基因启动子区甲基化水平随着年龄的增长会有一定的变化，其中脐带血时期稍高于出生后0~16岁，在20~50岁达到最高水平，在60岁后又下降到脐带血水平。但在个别甲基化位点而存在不一样的趋势，推测这些甲基化位点可能对G6PD基因的表达起着重要的作用；同时分析发现相同基因型的G6PD患者尤其是女性患者临床表型的严重程度与G6PD启动子区域甲基化水平的高低存在较大的相关性，相同基因型的病人，G6PD基因启动子区域甲基化基化程度越高，其临床表型越严重。研究结果为G6PD病人临床表型严重程度的鉴别诊断具有重要的参考价值和诊断意义。

项目成果

期刊论文数量（4）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
广西地区79例复合型-和-地中海贫血携带者血液学特征分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华血液学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    熊符;娄季武;魏小凤;孙曼娜;黄际卫;商璇;张新华;徐湘民
  • 通讯作者：
    徐湘民
Analyses of GATA4, NKX2.5, and TFAP2B genes in subjects from southern China with sporadic congenital heart disease
中国南方散发性先天性心脏病患者 GATA4、NKX2.5 和 TFAP2B 基因分析
  • DOI：
    10.1016/j.carpath.2012.07.001
  • 发表时间：
    2013-03-01
  • 期刊：
    CARDIOVASCULAR PATHOLOGY
  • 影响因子：
    3.7
  • 作者：
    Xiong, Fu;Li, Qian;Xu, Xiangmin
  • 通讯作者：
    Xu, Xiangmin
G6PD缺乏症发病的分子病理学新机制
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    国际遗传学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张力佳;熊符
  • 通讯作者：
    熊符

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其他文献

一个掌跖角化­牙周破坏综合征家系CTSC基因突变鉴定
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  • 通讯作者：
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  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    Journal of Medical Genetics
  • 影响因子：
    4
  • 作者：
    熊符;阳奇;陈栋
  • 通讯作者：
    陈栋
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  • DOI：
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  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
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  • 影响因子：
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  • 作者：
    张煜;熊符
  • 通讯作者：
    熊符
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  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王淑辉;尚延昌;于美娟;张雅妮;冯善伟;熊符;张成
  • 通讯作者：
    张成

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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