Xq12-Xq23区域精神发育迟滞相关基因的筛选与检测研究

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    31100899
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    21.0万
  • 负责人：
    石张燕
  • 依托单位：
    西北大学
  • 学科分类：
    C0605.遗传与进化
  • 结题年份：
    2014
  • 批准年份：
    2011
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2012-01-01 至2014-12-31

项目摘要

精神发育迟滞（MR）是一种常见的神经、精神类疾病，根据患者表型可分为特异性MR和非特异性MR两类，其中X连锁型非特异性MR(XLMR)的发病率约为1/1000。MR具有坚实的遗传学基础，研究表明约2/3的患者是由遗传因素所导致。前期研究提示X染色体的Xq12-Xq23区域与我国秦巴山区的MR儿童相关。但由于对染色体某一区段所含基因进行筛选和突变检测具有难度，因此利用我国人口资源发现和报道的MR相关基因并不多见。本项目拟在前期研究工作的基础上，以Xq12-X23作为候选区域，利用生物信息学网络资源进行数据挖掘，对该区域的基因进行筛选与优势度分析，确定MR候选基因，然后应用高分辨率熔解曲线(HRM)和单链构象多态性(SSCP)与测序相结合的方法，对目标基因进行突变检测，分析其突变类型及功能变化，从而搜寻出位于Xq12-Xq23区域的MR基因。

结项摘要

前期研究认为Xq12-Xq23区域参与我国秦巴山区非特异性精神发育迟滞（NSMR）形成，但尚未发现相关基因或突变。本课题应用MassARRAY芯片、PCR-SSCP、DNA测序等技术，结合家系人群样本和病例-对照样本，对该区域与秦巴山区NSMR的关系进行了研究。结果显示：①利用SNP标记对整个Xq12-Xq23进行扫描，在rs3125999——rs5974392所标出的区段检测出强烈关联信号，提示其附近的LOC101928437基因及AMOT基因可能是秦巴山区MR的新的候选基因；②对目标区域已知MR基因进行检测，发现NLGN3基因与当地MR显著关联；在SRPX2基因中发现2处新的突变，可能导致患者智力低下；③由于MR具有高度遗传异质性，为了多角度探索其分子遗传机制，对目标区域以外的一些功能候选基因进行检测，发现PRSS12基因与MR关联；④对其他MR候选基因的检测未发现显著相关性。本研究初步锁定了Xq12-Xq23区域中参与秦巴山区NSMR发病的危险遗传因子，是对前期研究成果的延伸和深化，也为后续工作奠定了基础，通过未来对LOC101928437基因、AMOT基因遗传变异与NSMR形成的关系以及两者在此过程中的相互关系的研究，将使我们更加深刻地理解NSMR患者的病因及其形成机理，为秦巴山区MR病因研究与综合防治的庞大课题提供新的思路和理论支持。

项目成果

期刊论文数量（4）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
A family-based association study of PRSS12 and mental retardation in the Qinba mountain region of China
中国秦巴山区 PRSS12 与智力低下的家庭关联研究
  • DOI：
    10.1097/ypg.0b013e32835d6fed
  • 发表时间：
    2013-06-01
  • 期刊：
    PSYCHIATRIC GENETICS
  • 影响因子：
    0.9
  • 作者：
    Xing, Lianxi;Zhang, Kejin;Gao, Xiaocai
  • 通讯作者：
    Gao, Xiaocai
A familiy- based association study of dopamine receptor D4 and mental retardation in Qinba region of China
中国秦巴地区多巴胺受体D4与智力低下的家庭关联研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2012
  • 期刊：
    Neuroscience Letters
  • 影响因子：
    2.5
  • 作者：
    Meijie Zhang;Hongjuan He;Jing Zhang;Wanyu Chi;Yale Guo;Shaoping Huang;Zijian Zheng;Fuchang Zhang;Xiaocai Gao
  • 通讯作者：
    Xiaocai Gao

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其他文献

MAOA-uVNTR多态性与秦巴山区NSMR及个体认知能力的研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    南京医科大学学报(自然科学版)
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    周少荷;石张燕;李军林;左璇;郑子健;李静;黄绍平;张富昌;高晓彩;张科进
  • 通讯作者：
    张科进

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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