家族性腺瘤性息肉病新的基因突变和遗传异质性机制研究

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基本信息

  • 批准号：
    30471969
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    21.0万
  • 负责人：
    刘剑
  • 依托单位：
    浙江大学
  • 学科分类：
    H1813.肿瘤诊断
  • 结题年份：
    2007
  • 批准年份：
    2004
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2005-01-01 至2007-12-31

项目摘要

家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis，FAP）是一种常染色体显性遗传病，临床特征为大肠弥漫腺瘤性息肉，绝大多数不及时治疗病人在40岁前死于大肠癌变，有合并或不合并大肠外病变，早发或迟发癌变等不同表型。APC（Adenomatous polyposis coli）基因与FAP有关。本项目检测我国FAP病人的APC基因突变情况，测定分析无已知APC基因突变者与典型的不同表型的FAP家系病人与健康亲属的APC基因序列，发现新的APC基因突变，明确我国FAP的APC 基因突变谱和突变频率。比较分析FAP的APC基因突变型与表型关系，预测突变所致APC蛋白结构功能变化并分析其变化与表型关系，检测比较不同突变者组织中APC基因mRNA表达水平，研究遗传异质性机制与FAP发病机制。对揭示肿瘤遗传易感性与大肠癌发病机制，指导FAP 的基因诊断与治疗都有重要意义。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（1）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
家族性幼年性息肉病的家系研究，
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华普通外科杂志，21（8）：553-56
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘剑,李群等
  • 通讯作者：
    刘剑,李群等

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  • 作者：
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其他文献

羊栖菜褐藻糖胶CSFP-1抗肿瘤活性及机制研究
  • DOI：
    10.7501/j.issn.1674-6376.2018.09.004
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    药物评价研究
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    胡晨熙;肖保衡;刘剑;佟海滨;陈培超;张旭;吴明江
  • 通讯作者：
    吴明江
Stability of mine ventilation system based on multiple regression analysis
基于多元回归分析的矿井通风系统稳定性
  • DOI：
    10.1016/s1674-5264(09)60086-7
  • 发表时间：
    2009-07
  • 期刊：
    Mining Science and Technology
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘剑
  • 通讯作者：
    刘剑
矿井通风构筑物失效与通风系统功能失效的关系
  • DOI：
    10.16507/j.issn.1006-6055.2016.03.012
  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    世界科技研究与发展
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘永红;张娜;刘剑;宋莹
  • 通讯作者：
    宋莹
单、双隔舌对离心泵径向力特性及内部流场的影响
  • DOI：
    10.13465/j.cnki.jvs.2016.11.018
  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    振动与冲击
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    牟介刚;刘剑;谷云庆;代东顺;郑水华;马艺
  • 通讯作者：
    马艺
突扩巷道模型风流态的LDA与PIV联合测试
  • DOI：
    10.13637/j.issn.1009-6094.2017.02.023
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    安全与环境学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    宋莹;刘剑;李雪冰;刘永红;赵春双
  • 通讯作者：
    赵春双

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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