白质消融性白质脑病致病基因EIF2B5的突变功能研究

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AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30772355
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    29.0万
  • 负责人：
    姜玉武
  • 依托单位：
    北京大学
  • 学科分类：
    H0901.神经系统发育与代谢异常
  • 结题年份：
    2010
  • 批准年份：
    2007
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2008-01-01 至2010-12-31

项目摘要

白质消融性白质脑病是儿童最常见遗传性白质脑病之一，也是目前人类遗传性疾病中第一个确定的mRNA翻译启动异常所致疾病，是由编码真核细胞翻译启动因子2B(eIF2B)五个亚单位(eIF2Bα~ε)的任一基因突变所导致的，其中EIF2B5基因编码的eIF2Bε是最重要的亚单位，国际上共报道了该基因的48种突变。我们首次在中国患儿中发现了10种EIF2B5基因突变，其中6种为未报道的新突变。目前国际上对此病的突变蛋白功能尚处于起步阶段，本研究拟利用已有的野生型EIF2B5基因全长cDNA表达质粒，采用定点突变、基因转染及各种分子生物学技术研究这些不同区域突变对蛋白功能以及胶质前体细胞分化的影响。旨在阐明eIF2Bε蛋白不同区域的功能差异以及胶质前体细胞分化异常在疾病发生中的作用，从而不仅为开发此病的有效治疗，而且为研究人类mRNA翻译启动这个普遍而复杂生理过程及相关一类疾病的发生机制提供重要线索。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（6）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（4）
专利数量（0）
白质消融性白质脑病患儿12例临床与遗传学研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国循证儿科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王静敏;金洪;姜玉武;吴晔;冷雪荣;潘艳霞;杜丽
  • 通讯作者：
    杜丽
Identification of novel EIF2B mutations in Chinese patients with vanishing white matter disease
中国白质消失病患者中新型 EIF2B 突变的鉴定
  • DOI：
    10.1038/jhg.2008.10
  • 发表时间：
    2009-02-01
  • 期刊：
    JOURNAL OF HUMAN GENETICS
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Wu, Ye;Pan, Yanxia;Jiang, Yuwu
  • 通讯作者：
    Jiang, Yuwu
白质消融性白质脑病的研究现状及进展
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国实用儿科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    吴晔;杜丽;姜玉武
  • 通讯作者：
    姜玉武
白质消融性白质脑病临床与遗传学研究进展
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    山西医科大学学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李娇;吴晔;牛争平
  • 通讯作者：
    牛争平
真核细胞翻译启动因子2B与白质消融性白质脑病
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    北京大学学报(医学版)
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    牛争平;吴晔;潘艳霞;姜玉武
  • 通讯作者：
    姜玉武

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其他文献

生殖系PIGA基因突变的临床表型及基因突变特征
  • DOI：
    10.3760/cma.j.cn101070-20200217-00176
  • 发表时间：
    2021
  • 期刊：
    中华实用儿科临床杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    焦莶如;龚潘;包新华;吴晔;张月华;姜玉武;杨志仙
  • 通讯作者：
    杨志仙
细胞内低镁诱发皮质丘脑神经元网络过度兴奋及痫样放电的产生
  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
    中华实用儿科临床杂志
  • 影响因子：
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  • 作者：
    吴晔;吴希如;Theoden Netoff;姜玉武
  • 通讯作者：
    姜玉武
内质网应激后未折叠蛋白反应在神经退行性疾病发病机制中的作用
  • DOI：
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  • 发表时间：
    2012
  • 期刊：
    生理化学与生物物理进展
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    陈娜;代丽芳;姜玉武;吴晔
  • 通讯作者：
    吴晔
幼年大鼠青霉素点燃后慢性认知功能缺陷的分子机制研究
  • DOI：
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  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    生物化学与生物物理进展
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    陶陆阳;倪宏;丁美丽;吴希如;王浙东;姜玉武
  • 通讯作者：
    姜玉武
未折叠蛋白反应通路持续过度激活在白质消融性白质脑病发病中的作用
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    中华实用儿科临床杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王静敏;冷雪容;姜玉武;吴晔
  • 通讯作者：
    吴晔

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

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          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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