6P-ASPCR新技术及其在β地贫产前诊断中的应用
项目介绍
AI项目解读
基本信息
- 批准号:39470671
- 项目类别:面上项目
- 资助金额:7.0万
- 负责人:
- 依托单位:
- 学科分类:H2605.分子生物学检验
- 结题年份:1997
- 批准年份:1994
- 项目状态:已结题
- 起止时间:1995-01-01 至1997-12-31
- 项目参与者:肖渝平; 杨明; 陈路明;
- 关键词:
项目摘要
拟研究建立一种适用于分析检测具有遗传异质性的已知点突变的新的聚合酶链反应(PCR)方法——6引物等位特异性PCR,并将之应用于中国人β地中海贫血常见突变的基因诊断。现已完成6引物等位特异性PCR方法的研究。经评价已达预期准确性的要求。应用于β地贫常见4种突变的基因诊断。一次PCR反应能检测两个突变位点,亦能有效区分杂合子与纯合子。在β地贫基因诊断中,简便、快速、准确性是其特点,可望实际应用于该遗传病的基因诊断与产前基因诊断。此方法的设计思路亦可适用于其它异质性较高的点突变遗传病。β地贫其它较常见的检测有待进一步研究。
结项摘要
项目成果
期刊论文数量(2)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
一种快速检测HbCS和HbQS点突变的PCR新方法
- DOI:--
- 发表时间:--
- 期刊:中山大学学报(医学科学版)
- 影响因子:--
- 作者:陈素琴;李洪义;郑辉;等
- 通讯作者:等
四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变
- DOI:--
- 发表时间:2003-03
- 期刊:中华检验医学杂志
- 影响因子:--
- 作者:李洪义;段山;郑辉;等
- 通讯作者:等
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其他文献
眼皮肤白化病Ⅰ型与黑色素形成的研究进展
- DOI:--
- 发表时间:--
- 期刊:中国优生与遗传杂志
- 影响因子:--
- 作者:闻人庆;李洪义;郑辉;洪学军
- 通讯作者:洪学军
OCA1患者TYR基因突变的生物信息学分析
- DOI:--
- 发表时间:--
- 期刊:中国优生与遗传杂志
- 影响因子:--
- 作者:郑辉;黄志刚;李洪义;闻人庆
- 通讯作者:闻人庆
基于线性混合模型的滨海盐碱土盐分空间变异性研究
- DOI:10.19336/j.cnki.trtb.2019.01.04
- 发表时间:2019
- 期刊:土壤通报
- 影响因子:--
- 作者:黄毓;李洪义;但承龙;曾凡涛;杨妮
- 通讯作者:杨妮
铝合金表面制备二氧化钛薄膜及其光催化活性研究
- DOI:--
- 发表时间:2012
- 期刊:无机材料学报
- 影响因子:--
- 作者:蔡倩;王金淑;李洪义;刘绍林;李玉梅
- 通讯作者:李玉梅
眼皮肤白化病Ⅰ型的基因诊断及产前诊断的意义
- DOI:--
- 发表时间:--
- 期刊:中国计划生育学杂志
- 影响因子:--
- 作者:曾序春;何欢;刘志强;牛向兰;谷学英;张开慧;刘玲;郑辉;李洪义
- 通讯作者:李洪义
其他文献
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