6P-ASPCR新技术及其在β地贫产前诊断中的应用

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号:
    39470671
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    7.0万
  • 负责人:
  • 依托单位:
  • 学科分类:
    H2605.分子生物学检验
  • 结题年份:
    1997
  • 批准年份:
    1994
  • 项目状态:
    已结题
  • 起止时间:
    1995-01-01 至1997-12-31

项目摘要

拟研究建立一种适用于分析检测具有遗传异质性的已知点突变的新的聚合酶链反应(PCR)方法——6引物等位特异性PCR,并将之应用于中国人β地中海贫血常见突变的基因诊断。现已完成6引物等位特异性PCR方法的研究。经评价已达预期准确性的要求。应用于β地贫常见4种突变的基因诊断。一次PCR反应能检测两个突变位点,亦能有效区分杂合子与纯合子。在β地贫基因诊断中,简便、快速、准确性是其特点,可望实际应用于该遗传病的基因诊断与产前基因诊断。此方法的设计思路亦可适用于其它异质性较高的点突变遗传病。β地贫其它较常见的检测有待进一步研究。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量(2)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
一种快速检测HbCS和HbQS点突变的PCR新方法
  • DOI:
    --
  • 发表时间:
    --
  • 期刊:
    中山大学学报(医学科学版)
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    陈素琴;李洪义;郑辉;等
  • 通讯作者:
四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变
  • DOI:
    --
  • 发表时间:
    2003-03
  • 期刊:
    中华检验医学杂志
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    李洪义;段山;郑辉;等
  • 通讯作者:

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  • 作者:
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  • 作者:
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其他文献

眼皮肤白化病Ⅰ型与黑色素形成的研究进展
  • DOI:
    --
  • 发表时间:
    --
  • 期刊:
    中国优生与遗传杂志
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    闻人庆;李洪义;郑辉;洪学军
  • 通讯作者:
    洪学军
OCA1患者TYR基因突变的生物信息学分析
  • DOI:
    --
  • 发表时间:
    --
  • 期刊:
    中国优生与遗传杂志
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    郑辉;黄志刚;李洪义;闻人庆
  • 通讯作者:
    闻人庆
基于线性混合模型的滨海盐碱土盐分空间变异性研究
  • DOI:
    10.19336/j.cnki.trtb.2019.01.04
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
    土壤通报
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    黄毓;李洪义;但承龙;曾凡涛;杨妮
  • 通讯作者:
    杨妮
铝合金表面制备二氧化钛薄膜及其光催化活性研究
  • DOI:
    --
  • 发表时间:
    2012
  • 期刊:
    无机材料学报
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    蔡倩;王金淑;李洪义;刘绍林;李玉梅
  • 通讯作者:
    李玉梅
眼皮肤白化病Ⅰ型的基因诊断及产前诊断的意义
  • DOI:
    --
  • 发表时间:
    --
  • 期刊:
    中国计划生育学杂志
  • 影响因子:
    --
  • 作者:
    曾序春;何欢;刘志强;牛向兰;谷学英;张开慧;刘玲;郑辉;李洪义
  • 通讯作者:
    李洪义

其他文献

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李洪义的其他基金

OCA1基因突变谱研究及基因诊断/产前基因诊断方法的建立
  • 批准号:
    30672003
  • 批准年份:
    2006
  • 资助金额:
    28.0 万元
  • 项目类别:
    面上项目

相似国自然基金

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AI项目解读示例

课题项目:调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要:

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题,其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子,其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而,TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用,影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法,探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用,为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义,并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路:

科学问题:TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达?
前期研究:已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应,但其具体机制尚不明确。
研究创新点:本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线:包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术:TRIM2与病毒RNA的相互作用分析,IFN-β启动子活性检测。
实验模型:使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
      
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