17q21区域内发育性髋关节脱位易感基因的克隆、鉴定及功能研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30600654
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    22.0万
  • 负责人：
    李连永
  • 依托单位：
    中国医科大学
  • 学科分类：
    H06.运动系统
  • 结题年份：
    2009
  • 批准年份：
    2006
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2007-01-01 至2009-12-31

项目摘要

发育性髋关节脱位（developmental dislocation of the hip,DDH）是常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一，发病率约为1.1～3.8‰。近年来国内外对DDH的病因及发病机制的研究是多方面的，但是遗传因素在DDH的发病中的作用是肯定的。因此我们从发育遗传学角度考虑，选择了调控肢体发育的基因作为研究的侯选基因。通过对侯选基因连锁及侯选的染色体区域选择微卫星标记，应用连锁不平衡检验，对101个DDH核心家系进行分析，实验数据强烈提示17q21区域D17S1820位点附近存在DDH的易感基因。拟在前期研究工作的基础上，对DDH的易感基因进行精确的定位，并进行克隆、鉴定及功能研究，从而从分子遗传学的角度阐明DDH的发病机制，为遗传干预、产前诊断和基因治疗提供理论基础。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（5）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
COL1a1、COL3a1在发育性髋脱位患儿圆韧带的表达
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国矫形外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王恩波;赵群;李连永;高红;史立伟;李建军
  • 通讯作者：
    李建军
发育性髋关节发育不良与关节松弛的相关性研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国矫形外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    赵群;张立军;史立伟;李连永;吉士俊
  • 通讯作者：
    吉士俊
偏光显微镜观察发育性髋关节脱位圆韧带组织的病理变化
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国组织工程研究与临床康复
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李连永;王恩波;李洪秋;赵群;阿良
  • 通讯作者：
    阿良
发育性髋关节脱位关节囊(胶原)组织偏光显微镜观察及临床病理意义
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华小儿外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    阿良;王伟;王恩波;李洪秋;赵群;吉士俊;李连永
  • 通讯作者：
    李连永
COL1a1 COL3a1在发育性髋脱位患儿关节囊的表达
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国当代儿科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    赵群;王恩波;李连永;高红;史立伟
  • 通讯作者：
    史立伟

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其他文献

大鼠模拟臀位体位与髋关节发育不良关系的实验研究
  • DOI：
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  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
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  • 通讯作者：
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闭合与单纯切开复位治疗 6~24 个月发育性髋关节发育不良的近期结果比较
  • DOI：
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  • 发表时间：
    2021
  • 期刊：
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  • 影响因子：
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
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  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
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  • 通讯作者：
    王恩波
正常儿及发育性髋脱位患儿保守治疗后股骨Alsberg角的演变规律研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
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  • 期刊：
    中华小儿外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘双;张立军;李连永;党幼婷;李祁伟
  • 通讯作者：
    李祁伟
发育性髋关节发育不良闭合复位后内翻盂唇的转归及其影响
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2021
  • 期刊：
    中华小儿外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘佳晖;周维政;李连永;张立军;李祁伟;王恩波
  • 通讯作者：
    王恩波

其他文献

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李连永的其他基金

KANSL1基因在发育性髋关节发育不良发病中的作用及分子机制研究
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    面上项目

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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