OTOF基因罕见突变位点c.4994T>C的功能学研究及其在听神经病谱系障碍中的作用机制

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    82060190
  • 项目类别：
    地区科学基金项目
  • 资助金额：
    34万
  • 负责人：
    唐凤珠
  • 依托单位：
    广西壮族自治区人民医院
  • 学科分类：
    H1404.听觉异常与平衡障碍
  • 结题年份：
  • 批准年份：
    2020
  • 项目状态：
    未结题
  • 起止时间：
    2020至

项目摘要

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项目成果

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  • 作者：
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其他文献

内耳结构异常患者人工耳蜗植入术的疗效观察
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    胥亮;刘闽;唐凤珠;史敏;瞿申红;梁建平;陆秋天
  • 通讯作者：
    陆秋天
广西壮族自治区23个非综合征型耳聋家系分子遗传病因分析
  • DOI：
    10.13201/j.issn.1001-1781.2017.04.008
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    史敏;刘斐;胥亮;刘闽;唐凤珠;梁建平;陆秋天;瞿申红;黄静;陈睿春
  • 通讯作者：
    陈睿春
广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因筛查结果分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    听力学及言语疾病杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘闽;胥亮;刘水霞;史敏;唐凤珠;瞿申红;梁建平;陆秋天;彭璐;景艳;李凤提
  • 通讯作者：
    李凤提
大龄儿童及青少年人工耳蜗植入后早期认知功能发展的评估
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    胥亮;刘闽;唐凤珠;史敏;瞿申红;梁建平;陆秋天;秦岭;李丹丹
  • 通讯作者：
    李丹丹
OTOGL基因新变异致隐性遗传中度感音神经性耳聋的表型和基因型分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2021
  • 期刊：
    中华医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    冯梦龙;黄莎莎;唐凤珠;张昕;李晓红;邱士伟;袁永一
  • 通讯作者：
    袁永一

其他文献

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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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