功能结构域相互作用分析与基因突变性质的研究

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30470959
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    22.0万
  • 负责人：
    王亚平
  • 依托单位：
    南京大学
  • 学科分类：
    H0419.胎儿相关性疾病与胎源性疾病
  • 结题年份：
    2007
  • 批准年份：
    2004
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2005-01-01 至2007-12-31

项目摘要

作为基因组医学的重要标志，遗传性疾病的基因分析逐步成为临床医学的常规手段。目前基因突变分析技术已较为成熟，但对于检出的突变，特别是错义突变的功能评估尚缺乏客观的分析手段，从而限制了有效的基因诊断工作。本项目在HNPCC 突变基因分析基础上，克隆MLH1、MSH2及其相互作用基因功能结构域cDNA片段，发展基因突变对蛋白质功能结构域相互作用影响的定性、定量分析体系，评估基因突变的病因学作用。技术系统包括分析基因在原核、真核及哺乳动物细胞内表达，并通过技术创新，保证分析体系的有效性和定量分析的可操作性。同时通过探讨HNPCC中Muir-Torre Syndrome的分子基础，综合研究"突变－功能结构域相互作用改变－疾病的临床表现"，揭示MLH1、MSH2基因型和表型的关系。本项目的实施不但可以加深对HNPCC发病机制的认识，对其他遗传性疾病的基因分析也具有明确的借鉴意义。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（9）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（5）
专利数量（0）
Analysis of hMLH1 missense mut
hMLH1错义突变分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Fan YM, Wang W, Zhu M, Zhou JJ
  • 通讯作者：
    Fan YM, Wang W, Zhu M, Zhou JJ
Analysis of germline mutations
种系突变分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Liu XR;Shan XN;Friedl W, Uhl
  • 通讯作者：
    Friedl W, Uhl
HNPCC发病中错配修复基因错义突
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    国际遗传学杂志，30：276－281, 2007.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    范怡梅;王亚平*
  • 通讯作者：
    王亚平*
Germline mutations and polymor
种系突变和多态性
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Zhang YY, Liu XR, Fan YM, Ding
  • 通讯作者：
    Zhang YY, Liu XR, Fan YM, Ding
The analysis for identifying l
识别l的分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Zhu M, Liu XR, Huang YQ, Yuan
  • 通讯作者：
    Zhu M, Liu XR, Huang YQ, Yuan

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其他文献

Study of solid modeling techniques adaptive to product modeling
适应产品造型的实体造型技术研究
  • DOI：
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  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
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  • 影响因子：
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  • 作者：
    吴红明;刘晓强;王亚平
  • 通讯作者：
    王亚平
神经干细 胞衰老与细胞核相关因子 2 / 抗氧化反庆元件信号通路的关系
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    解剖学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    吴奇;王顺和;程霄;向玥;陈粼波;汪子玲;肖含先之;姜蓉;王璐;王亚平
  • 通讯作者：
    王亚平
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  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    中国中药杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    蔡世忠;刘俊;刘典锋;王亚平
  • 通讯作者：
    王亚平
EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿的关系
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    陈芃;李永平;王亚平;杨应忠
  • 通讯作者：
    杨应忠
当归多糖促进骨髓移植小鼠造血功能重建及其机制研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
    陆军军医大学学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    牛雪芳;廖奎;汪子铃;侯吉颖;曾 娣;肖含先之;杜坤航;王 璐;王亚平
  • 通讯作者：
    王亚平

其他文献

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王亚平的其他基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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