一种新的X连锁智力低下综合征致病基因分离鉴定及功能分析

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AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30671163
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    30.0万
  • 负责人：
    龚瑶琴
  • 依托单位：
    山东大学
  • 学科分类：
    H0901.神经系统发育与代谢异常
  • 结题年份：
    2009
  • 批准年份：
    2006
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2007-01-01 至2009-12-31

项目摘要

课题组利用X染色体扫查方法定位了一新的X连锁智力低下综合征致病基因，并发现所有患者的CUL4B基因编码序列388位（转录本1）/370位（转录本2）精氨酸突变为终止密码子，该基因编码由913个氨基酸（转录本1）/897个氨基酸（转录本2）组成的蛋白质。CUL4B属于CULLIN基因家族，该家族成员是泛素蛋白连接酶的重要组成部分，参与调控包括细胞周期蛋白、转录因子、肿瘤抑制蛋白、癌蛋白以及细胞膜表面蛋白等多种蛋白。本研究拟通过不同基因型个体的mRNA水平分析，以及利用体外细胞模型，分析CUL4B在髓系细胞增殖和分化以及在神经生长因子诱导PC12细胞增殖和分化中的作用，证实CUL4B是导致该X连锁智力低下综合征的致病基因，为深入阐明CUL4B基因功能和X连锁智力低下的发病机制奠定基础。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（2）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Mutation in CUL4B, which encodes a member of cullin-RING ubiquitin ligase complex, causes X-linked mental retardation
编码 cullin-RING 泛素连接酶复合物成员的 CUL4B 突变可导致 X 连锁智力低下
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    American Journal of Human Genetics
  • 影响因子：
    9.8
  • 作者：
    Guo; Chenhong;Gao; Guimin;Guo; Yishou;Shao; Changshun;Zhou; Haibin;Yan; Chuanzhu;Gong; Yaoqin;Liu; Qiji;Chen; Bingxi;Zou; Yongxin;Li; Jiangxia;Zhang; Xiyu;Wei; Jianjun
  • 通讯作者：
    Jianjun
Sp1 and CREB regulate basal transcription of the human SNF2L gene
Sp1 和 CREB ​​调节人类 SNF2L 基因的基础转录
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Biochemical and Biophysical Research Communications
  • 影响因子：
    3.1
  • 作者：
    Xia; Yu;Gong; Yaoqin;Shang; Linshan;Liu; Qiji;Jiang; Baichun;Gao; Guimin;Chen; Bingxi;Zou; Yongxin
  • 通讯作者：
    Yongxin

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其他文献

山东汉族人群STAT4基因启动子区域单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    山东大学学报(医学版)
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    高贵敏;刘奇迹;张文静;李怀臣;龚瑶琴;魏春华
  • 通讯作者：
    魏春华
Lack of CUL4B in Adipocytes Promotes PPARγ-Mediated Adipose Tissue Expansion and Insulin Sensitivity.
脂肪细胞中缺乏 CUL4B 促进 PPARγ 介导的脂肪组织扩张和胰岛素敏感性。
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    Diabetes
  • 影响因子：
    7.7
  • 作者：
    李培山;宋煜;簪文颖;秦丽萍;韩霜;蒋百春;窦好;邵常顺;龚瑶琴
  • 通讯作者：
    龚瑶琴
CUL4B negatively regulates Toll-like receptor-triggered proinflammatory responses by repressing Pten transcription
CUL4B 通过抑制 Pten 转录负向调节 Toll 样受体触发的促炎症反应
  • DOI：
    10.1038/s41423-019-0323-0
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Cell Mol Immunol.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    宋煜;李培山;秦丽萍;许志亮;蒋百春;马春红;邵常顺;龚瑶琴
  • 通讯作者：
    龚瑶琴
Dysregulation of the miR-194-CUL4B negative feedback loop drives tumorigenesis in non-small-cell lung carcinoma
miR-194-CUL4B负反馈环的失调驱动非小细胞肺癌的肿瘤发生
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    Mol Oncol.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    弭军;邹永新;林晓花;鲁娟娟;柳晓晨;赵慧;叶翔;胡慧丽;蒋百春;韩博;邵常顺;龚瑶琴
  • 通讯作者：
    龚瑶琴
中国山东汉族人群TIM-3基因启动子区域两单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    山东大学学报(医学版)
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    魏春华;刘奇迹;郭辰虹;李际盛;王频;龚瑶琴;李怀臣
  • 通讯作者：
    李怀臣

其他文献

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龚瑶琴的其他基金

CUL4B基因丧失功能突变导致癫痫的致病机制研究
  • 批准号：
    32370652
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    39870409
  • 批准年份：
    1998
  • 资助金额：
    12.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

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  • 批准号：
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相似海外基金

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  • 财政年份：
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  • 资助金额：
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  • 项目类别：
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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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