中国遗传性乳腺癌易感基因的定位和临床应用

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30572109
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    29.0万
  • 负责人：
    邵志敏
  • 依托单位：
    复旦大学
  • 学科分类：
    H1801.肿瘤病因
  • 结题年份：
    2008
  • 批准年份：
    2005
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2006-01-01 至2008-12-31

项目摘要

中国的乳腺癌发病率近年来呈上升趋势，遗传性乳腺癌占所有乳腺癌的10－15％，具有相当的比例。如果通过基因诊断明确遗传性乳腺癌家族的致病因子，就能对携带致病因子的健康者进行早期普查和早期预防性干预，从而降低或消除乳腺癌的患病危险性，对社会和经济效益都有深远影响。国外相关研究已有开展，但在中国人群中鲜有报道。本研究的内容为：（1）收集200个具有遗传倾向的中国乳腺癌家系，建立家系标本库以及与之相配套的临床与流行病资料数据库。（2）利用全基因组扫描的技术对乳腺癌家系的基因组进行分析，从而找出中国遗传性乳腺癌的致病基因。（3）.如果致病基因与国外同类研究中相同，可以进行推广以达到基因诊断的目的；如果本研究能发现新的致病基因，则为新基因的克隆、分离和功能研究奠定了基础。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（18）
专著数量（0）
科研奖励数量（2）
会议论文数量（1）
专利数量（0）
Evaluating the performance of models for predicting the BRCA germline mutations in Han Chinese familial breast cancer patients.Breast Cancer Res Treat. 2008 Sep 19. [Epub ahead of print]
评估中国汉族家族性乳腺癌患者 BRCA 种系突变预测模型的性能。乳腺癌研究。
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
The prevalence of PALB2 germline mutations in BRCA1/BRCA2 negative Chinese women with early onset breast cancer or affected relatives.Breast Cancer Res Treat. 2008 Apr 30. [Epub ahead of print]PMID: 18446436
PALB2 种系突变在患有早发性乳腺癌的 BRCA1/BRCA2 阴性中国女性或受影响的亲属中的患病率。乳腺癌研究。
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
中国早发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志，2007，24(5)：499-504.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
CHEK2基因c．1100delC与中国人遗传性乳腺癌易感性的关联研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志，2006，23(4)：443-445.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
中国上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志，2006，23(1)：27-31.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：

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其他文献

队列法、完全法和现时生存分析方法在乳腺癌随访研究中的应用
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  • 通讯作者：
    邵志敏
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
    王深明

其他文献

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AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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