基因组遗传背景与DNA甲基化对脊肌萎缩症表型的影响

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    81050034
  • 项目类别：
    专项基金项目
  • 资助金额：
    15.0万
  • 负责人：
    宋昉
  • 依托单位：
    首都儿科研究所
  • 学科分类：
    H0901.神经系统发育与代谢异常
  • 结题年份：
    2011
  • 批准年份：
    2010
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2011-01-01 至2011-12-31

项目摘要

脊髓性肌萎缩症（SMA）是儿童期最常见的遗传性致死性神经肌肉病，临床表型变异很大，其发病和疾病进程受到致病基因、修饰基因和DNA甲基化的影响。前期对SMA疾病自然史和致病基因突变研究初步显示我国儿童SMA在表型、生存率和基因突变与白种人存在差异。本研究拟以临床准确分型的300例SMA为人群代表，应用MLPA和克隆测序技术确定致病基因SMN1的突变分子基础，应用MLPA技术获得修饰基因SMN2和NAIP的拷贝数变异，应用MassARRAY技术平台检测SMN2的甲基化水平，应用RT-PCR定量分析技术了解DNA甲基化对SMN2转录的影响，通过统计学方法进行SMA临床表型与各影响因子间的相关分析。最终获得中国SMA人群的基因组遗传背景和DNA甲基化的数据，以此分析对SMA疾病发生发展的影响，诠释在遗传背景与临床表型上与其它种群的差异，为本病的诊断、医学干预和药物治疗提供新思路和依据。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（0）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）

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其他文献

运用MLPA技术分析脊髓性肌萎缩症患儿SMN1基因的部分缺失
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    中华医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张文慧;曹延延;宋昉;瞿宇晋；白晋丽；金煜炜；王红
  • 通讯作者：
    瞿宇晋；白晋丽；金煜炜；王红
Sanger测序用于诊断运动神经元存活基因1复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症的研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中华医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王红;金煜炜;韩蕴丽;宋昉
  • 通讯作者：
    宋昉

其他文献

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宋昉的其他基金

致SMN1基因Pre-mRNA异常剪接和mRNA降解的致病机制及姜黄素修正作用的研究
  • 批准号：
    81470056
  • 批准年份：
    2014
  • 资助金额：
    30.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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