西藏地区先天性心脏病分子流行病学研究

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基本信息

  • 批准号：
    81860600
  • 项目类别：
    地区科学基金项目
  • 资助金额：
    35.0万
  • 负责人：
    贺拥军
  • 依托单位：
    西藏民族大学
  • 学科分类：
    H3010.非传染病流行病学
  • 结题年份：
    2022
  • 批准年份：
    2018
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2019-01-01 至2022-12-31

项目摘要

Congenital heart disease is one of the most common birth defects throughout the world. Generally, most congenital heart diseases are thought to have a multifactorial origin, with interaction of genetic and environmental exposures. However, differences in genetic heterogeneity and genetic polymorphism among different ethnic groups are significant. Studies have demonstrated that the prevalence of congenital heart disease in Tibetan areas was significantly higher than that in plain areas. In the present study, Affymetrix Cytoscan HD Array Technology was used to explore the relationship between genome-wide single nucleotide polymorphisms and copy number variation and susceptibility to congenital heart diseases in parents and offspring in different groups. SequenomMassARRAY SNP and Real Time PCR were used to validate the SNP and CNV sites in a large sample population. Moreover, the functions of SNP were predicted by bioinformatics tools. The aim of this study is to provide the evidence for further prospective study and personalized prevention of congenital heart diseases.
先天性心脏病是人类最常见和最严重的新生儿出生缺陷性疾病之一，目前多数研究认为先天性心脏病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。但不同的种族人群间遗传异质性和遗传多态性的差别较大，调查显示西藏地区藏族人群先天性心脏病发病率显著高于平原地区。本课题组拟采用病例对照研究方法，通过Affymetrix Cytoscan HD Array基因芯片技术探讨西藏地区藏/汉族先天性心脏病患者及健康对照及父母的全基因组单核苷酸多态性(SNP)和拷贝数变异(CNV)与先天性心脏病易感性的关系；并采用SequenomMassARRAY SNP分型技术和Real Time PCR技术在大样本人群中验证筛查到的SNP和CNV位点，并通过生物信息学手段对SNP进行功能学预测，同时探讨西藏环境因素与个体的遗传易感性间的交互作用，为进一步阐明先天性心脏病致病机制及开展先天性心脏病的个性化预防提供依据。

结项摘要

先天性心脏病是最常见的新生儿出生缺陷性疾病之一，目前多数研究认为先天性心脏病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。本课题组应用SureSelectXT Human全外显子捕获试剂盒进行全外显子捕获，采用Illumina HiSeq平台进行2×150 bp双末端测序模式高通量测序探讨西藏地区藏族17例房间隔缺损（ASD）患者，18例卵圆孔未闭患者和8例室间隔缺损（VSD）患儿及其父母的差异基因单核苷酸多态性(SNP)易感性的关系；采用GATK HaplotypeCaller软件推荐的筛查方案检测每个样本的SNV/InDel，并通过生物信息学手段对SNP位点进行功能学预测。最终筛选出6个与VSD发生相关的遗传性致病基因突变，分别为ACVRL1（c.652C>T）、ATP13A2（c.1363C>T）、ERAP1（c.481G>A）、MRI1（c.629G>A）、TRAP1（c.224G>A）和FBN2（c.2260G>A）；7个与ASD相关的致病突变，分别为CEMIP2（c.2732G>A：p.R911H）、CRYAB（c.269G>A）、ERAP1（c.481G>A）、HLCS（c.1148A>G）、ITK（c.1741C>T）、NTN3（c.1243C>T：p.R415C）、SLC45A2（c.626C>T）；7个与卵圆孔未闭发生相关的致病突变，分别为ATP13A5（c.1967G>A）、GABRP（c.421C>T：p.R141C）、MMP24（c.389C>T）、SLC45A2（c.626C>T）、STIM1（c.2246G>A）、THBS4（c.2195C>T）、TRPM2（c.3433G>A）。我们首次应用全外显子组测序技术直接筛查了西藏高原地区先天性心脏病的遗传变异，为进一步阐明先天性心脏病致病机制及开展先天性心脏病的个性化预防提供依据。

项目成果

期刊论文数量（1）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Genetic polymorphisms of MRPS30-DT and NINJ2 may influence lung cancer risk.
MRPS30-DT和NINJ2的基因多态性可能影响肺癌风险
  • DOI：
    10.1515/med-2023-0655
  • 发表时间：
    2023
  • 期刊：
    Open medicine (Warsaw, Poland)
  • 影响因子：
    --
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其他文献

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  • 发表时间：
    2022
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    科学技术与工程
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  • 作者：
    杨政;贺拥军;全勇
  • 通讯作者：
    全勇
蜂窝梁的稳定性能研究进展
  • DOI：
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  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
    建筑结构学报
  • 影响因子：
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  • 作者：
    周绪红;李井超;贺拥军;何子奇
  • 通讯作者：
    何子奇
车辆横移过程中高层立体停车结构动力响应分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    建筑科学与工程学报
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    --
  • 作者：
    贺拥军;刘小华;周绪红
  • 通讯作者：
    周绪红
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  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
    现代免疫学
  • 影响因子：
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  • 作者：
    李鹏飞;林玮;贺拥军;文泽馨;张燕丽;崔琳;郝玉琪;张敏
  • 通讯作者：
    张敏
四边形筒式钢构架立体停车结构的横隔设置研究
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  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    建筑科学与工程学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    贺拥军;周绪红;唐家云
  • 通讯作者：
    唐家云

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

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          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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