BSEP基因变异在非进行性婴儿肝内胆汁淤积症中的作用

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基本信息

  • 批准号：
    30672257
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    28.0万
  • 负责人：
    王建设
  • 依托单位：
    复旦大学
  • 学科分类：
    H0301.消化系统结构、功能与发育异常
  • 结题年份：
    2009
  • 批准年份：
    2006
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2007-01-01 至2009-12-31

项目摘要

婴儿胆汁淤积性肝病是引起残疾或死亡的重要原因，发病机制未明。最近研究发现胆盐外运泵（BSEP）是肝细胞膜上主要的胆盐外运载体，其基因突变可引起进行性家族性肝内胆汁淤积和良性再发性肝内胆汁淤积。预实验发现我国非家族性的进行性肝内胆汁淤积症也存在BSEP基因突变，并且发现婴儿非进行性肝内胆汁淤积症部分临床特征与BSEP基因突变引起的进行性肝内胆汁淤积症相类似，因此提出BSEP基因变异在非进行性肝内胆汁淤积症中同样发挥重要作用的假说。本项目将扩大筛查我国进行性肝内胆汁淤积症中BSEP基因的突变，并采用病例对照研究非进行性肝内胆汁淤积症和正常对照儿童中BSEP基因的突变和/或单倍型频率，利用免疫组化和体外转染研究重要突变/多态性导致的功能改变，揭示基因型和临床表型关系的规律，探索BSEP基因变异在婴儿非进行性肝内胆汁淤积症中的作用，为婴儿肝内胆汁淤积症的诊断、预防和个性化治疗提供理论依据。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（12）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（10）
专利数量（0）
儿童肝脏病学新进展——第八次全国小儿肝病学术会议纪要
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    临床儿科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王建设;朱启镕
  • 通讯作者：
    朱启镕
Clinical and pathological characteristics of Alagille syndrome in Chinese children
中国儿童Alagille综合征的临床病理特征
  • DOI：
    10.1007/s12519-008-0051-5
  • 发表时间：
    2008-11-01
  • 期刊：
    WORLD JOURNAL OF PEDIATRICS
  • 影响因子：
    8.7
  • 作者：
    Wang, Jian-She;Wang, Xiao-Hong;Zheng, Shan
  • 通讯作者：
    Zheng, Shan
ABCB11基因变异与淤胆性疾病
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    实用儿科临床杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    朱启镕;刘丽艳;王建设
  • 通讯作者：
    王建设
Urinary copper/zinc ratio: a promising parameter for replacement of 24-hour urinary copper excretion for diagnosis of Wilson's disease in children
尿铜/锌比：替代 24 小时尿铜排泄量以诊断儿童威尔逊病的一个有前景的参数
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    World Journal of Pediatrics
  • 影响因子：
    8.7
  • 作者：
    Lu, Yi;Wang, Jian-She;Wang, Xiao-Hong;Zhu, Qi-Rong
  • 通讯作者：
    Zhu, Qi-Rong
Most common SLC25A13 mutation in 400 Chinese infants with intrahepatic cholestasis
400名中国婴儿肝内胆汁淤积症最常见的SLC25A13突变
  • DOI：
    10.3748/wjg.v16.i18.2278
  • 发表时间：
    2010-05-14
  • 期刊：
    WORLD JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
  • 影响因子：
    4.3
  • 作者：
    Fu, Hai-Yan;Zhang, Shao-Ren;Wang, Jian-She
  • 通讯作者：
    Wang, Jian-She

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其他文献

婴儿持续黄疸6个月：婴儿胆汁淤积性黄疸的诊断和鉴别诊断
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王建设
  • 通讯作者：
    王建设
胆道闭锁和淤胆型肝炎患儿血清蛋白质指纹图谱比较
  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
    实用儿科临床杂志
  • 影响因子：
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  • 作者：
    杨天娇;朱启镕;郑珊;王晓红;王建设
  • 通讯作者：
    王建设
肝类器官研究及应用进展
  • DOI：
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  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
    临床肝胆病杂志
  • 影响因子：
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  • 作者：
    王利;丘倚灵;王建设
  • 通讯作者：
    王建设
儿童期α1-抗胰蛋白酶缺乏症
  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
    肝脏
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘丽艳;王建设;陆怡
  • 通讯作者：
    陆怡
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型
  • DOI：
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  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华肝脏病杂志
  • 影响因子：
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  • 作者：
    王建设
  • 通讯作者：
    王建设

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USP53缺陷影响肝细胞紧密连接导致遗传性低GGT胆汁淤积症的机制
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    2007
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  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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