常染色体显性先天性静止性夜盲致病基因的筛查与致病机理研究

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基本信息

项目摘要

先天性静止性夜盲是一类遗传性单基因眼科疾病，我国有较大的患者群体。但由于该疾病存在明显的遗传异质性和等位基因异质性，其病因、致病机理非常复杂，至今尚不完全清楚。本项目所研究的家系为目前已知的国内最大的一例12代常染色体显性遗传家系。已收集本家系16名患者及14名正常成员共30例血液样品，并对部分患者进行了临床诊断及目前已知的该病3个致病基因的5个突变位点的SNP和视紫红质基因全序列验证，结果发现无

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（2）
专著数量（1）
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会议论文数量（0）
专利数量（0）
A dominant form of congenital
先天性的主要形式
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
中国一先天性静止性夜盲家系5个
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    浙江大学学报(医学报)34(3): 255- 259，2005
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    庄树林;邹建卫;彭春龙;刘晓玲
  • 通讯作者：
    刘晓玲

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  • 作者：
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其他文献

MicroRNA profiles and potential regulatory pattern during the early stage of spermatogenesis in mice
小鼠精子发生早期阶段的 MicroRNA 谱和潜在调控模式
  • DOI：
    10.1007/s11427-014-4737-8
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    Science China Life Sciences
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    赵宇慧;贾孟春;胡松年;张秀军
  • 通讯作者：
    张秀军
瘤胃细菌GH48家族糖苷水解酶基因多样性
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    微生物学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李劲亭;苏小运;田彦;董志扬;胡松年;黄力;戴欣
  • 通讯作者：
    戴欣
小鼠精子发生早期microRNA 的表达谱和调控模式—miRNA 在小鼠精子发生中的作用
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    中国科学C辑:生命科学
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    赵宇慧;贾孟春;胡松年;张秀军
  • 通讯作者：
    张秀军
鳜肌肉组织cDNA文库构建及其ESTs分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    淡水渔业
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    胡松年;张建社;宾石玉;蒙涛;褚武英;周瑞雪;丁峰
  • 通讯作者：
    丁峰
Characterization of 13 microsa
13 microsa 的表征
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李克欣;耿佳宁;张堰铭;胡松年
  • 通讯作者：
    胡松年

其他文献

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胡松年的其他基金

基于小鼠多组织和细胞链特异性RNA-seq数据的Antisense RNA分析及数据库构建
  • 批准号：
    31271385
  • 批准年份：
    2012
  • 资助金额：
    95.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

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相似海外基金

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AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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