国人肯尼迪病诊断和治疗的研究

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30700239
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    17.0万
  • 负责人：
    鲁明
  • 依托单位：
    北京大学
  • 学科分类：
    H0904.运动障碍性疾病
  • 结题年份：
    2010
  • 批准年份：
    2007
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2008-01-01 至2010-12-31

项目摘要

肯尼迪病(KD)是X连锁遗传病，病因是雄激素受体（AR）基因第一外显子CAG重复序列数目增多，临床表现为进行性肌无力、萎缩。国内对本病的认识不足，此前未见报道。KD通常被误诊为运动神经元病，我科是专门研究运动神经元病及其相关疾病的科室。近期我们采用分子生物学技术建立了KD诊断的实验室方法，并陆续发现了11个KD家系。我们对KD的临床特点、电生理学及病理学改变等进行了总结。随着发现KD患者的增多，我们会对KD有更为全面和系统的认识。.KD虽然较之运动神经元病进展较慢，但最终仍会导致病人瘫痪甚至死亡。与运动神经元病不同，KD的病因和发病机制相对明确，使得治疗成为可能。动物和细胞试验表明，雄激素在KD的发病机制中扮演重要角色。我们计划在患者知情同意的基础上，给予其激素调节治疗并对效果及安全性进行评价。.KD是一种被全新认识的疾病。我们对其诊断、临床和治疗方面的研究必将产生重大的社会和经济效益。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（6）
专著数量（0）
科研奖励数量（1）
会议论文数量（2）
专利数量（0）
Kennedy病患者感觉电生理研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学杂志. 2008,88(39):2771-4
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
12例肯尼迪病患者肌电图和神经电图特点
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国神经免疫学和神经病学杂志 2008;15:187-9.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
肯尼迪病患者27例临床特征.
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华神经科杂志2008, 41:452-4
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
肯尼迪病三核苷酸序列数目与发病年龄的关系.
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华内科杂志2009,48(4):284-6
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
肯尼迪病患者的三叉神经-颈反射异常.
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华神经科杂志2009,42(8):529-531
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：

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其他文献

基于刚柔耦合的导轨滑块移动副建模
  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
    中国工程机械学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    鲁明;胡聪良;孙伟;冯霏;邱晨
  • 通讯作者：
    邱晨
Application of acyl-coenzyme A: cholesterol acyltransferase-2 (ACAT2) inhibitor in liver cancer growth inhibition
酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2（ACAT2）抑制剂在抑制肝癌生长中的应用
  • DOI：
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  • 发表时间：
    2012
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李伯良;鲁明;胡西旵;李琴;熊缨;杨新颖;宋保亮;胡光晶;许佳佳;赵晓楠
  • 通讯作者：
    赵晓楠
Trigonometrically fitted multi-step hybrid methods for oscillatory special second-order initial value problems
振荡特殊二阶初值问题的三角拟合多步混合方法
  • DOI：
    10.1080/00207160.2017.1303138
  • 发表时间：
    2018-05
  • 期刊：
    International Journal of Computer Mathematics
  • 影响因子：
    1.8
  • 作者：
    李计勇;鲁明;祁旭丽
  • 通讯作者：
    祁旭丽
基于跟踪微分器的CMG框架超低速测速方法研究
  • DOI：
    10.16708/j.cnki.1000-758x.2017.0048
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中国空间科学技术
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    宿诺;鲁明;翟百臣;胡跃伟
  • 通讯作者：
    胡跃伟
考虑导轨结合部特性的立柱-主轴系统动静力学特性分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国机械工程
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    孙伟;鲁明;汪博;闻邦椿
  • 通讯作者：
    闻邦椿

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

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          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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