父系遗传性白内障大组家系的Y染色体分子遗传学研究

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    81000370
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    10.0万
  • 负责人：
    余曼
  • 依托单位：
    四川大学
  • 学科分类：
    H1302.晶状体与白内障
  • 结题年份：
    2011
  • 批准年份：
    2010
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2011-01-01 至2011-12-31

项目摘要

先天性白内障是世界1/10儿童致盲的主要原因，是我国儿童致盲的第二大眼病。该病30-50%具有遗传性，收集有意义的家系进行分子遗传学研究十分必要。本课题拟研究一父系遗传家族性先天性白内障大家系，追踪7代共229人，其中患者37人，最小患者7岁。分析表明该家系为父系遗传的家族性白内障，致病基因可能位于Y染色体上。课题组拟（1）跟踪该家系， 建立临床和分子遗传学资源库， 抢救宝贵的遗传资源；（2）Y染色体上相关候选基因筛查鉴定突变基因；（3）Y染色体重测序，检测Y染色体所有基因的编码区和非编码区，确定本家系白内障相关基因变化。如能成功鉴定致病基因，则为首次在Y染色体上发现白内障的致病基因，有助于加深对白内障的发病机制的认识以及进行基因诊断等，也发现了人类第二个Y连锁遗传性眼病。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（2）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Arg124Cys mutation of the TGFBI gene in a Chinese pedigree of Reis- B cklers corneal dystrophy
Reis-B cklers角膜营养不良中国家系TGFBI基因Arg124Cys突变
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
TGFBI gene mutation analysis in a Chinese pedigree of Avellino corneal dystrophy
中国Avellino角膜营养不良家系TGFBI基因突变分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
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    --
  • 作者：
  • 通讯作者：

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其他文献

社会化运作管理:一个正在兴起的研究领域
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    管理科学学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    曹二保;余曼;毕功兵
  • 通讯作者：
    毕功兵
基于NodeXL 的城市地铁网络仿真与结构分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    城市轨道交通研究
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    余曼;王高峡;李亮
  • 通讯作者：
    李亮
基于FCM聚类算法的电动车城市循环工况构建
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    公路交通科技
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    余曼;赵轩;魏朗;叶毅铭
  • 通讯作者：
    叶毅铭
中国城市地铁系统建模与介数演化分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    系统工程
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    余曼;王高峡
  • 通讯作者：
    王高峡
基于改进的灰色关联分析法对滑坡影响因子敏感性分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    河南科学
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    寇瑞开;许万忠;范华;余曼
  • 通讯作者：
    余曼

其他文献

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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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