睾丸特异性新基因 Fam9A 在男性不育和 Kallmann 综合症中的功能研究

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基本信息

  • 批准号：
    81200466
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    23.0万
  • 负责人：
    庄新杰
  • 依托单位：
    北京大学
  • 学科分类：
    H0405.精子发生异常与男性不育
  • 结题年份：
    2015
  • 批准年份：
    2012
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2013-01-01 至2015-12-31

项目摘要

Spermatogenic disorder is one of the main factors leading causes of male infertility. Study confirmed that azoospermia and severe oligospermia involve in genes of deletion and mutation. Recent studies have found that Fam9A is a novel testis-specific gene, which localized in X chromosome. But the mechanism of Fam9A in spermatogenesis is unknown. The incidence rate of Kallmann syndrome (KS) in male was 1/ 8000 and the most common clinical manifestations of KS was azoospermia. Recent studies have found that Fam9A deficiency was connected with KS. But, the mechanism of Fam9A in KS is also unknown. Therefore, we think it is necessary to study the Fam9A expression, localization and function in spermatogenesis combined with clinical data. This study will illustrate the mechanism of Fam9A in male azoospermia and severe oligospermia. It provides a theoretical basis of male contraceptive pill research, diagnosis and treatment of male infertility. Simultaneously, it reveals the mechanism of Fam9A deficiency in KS. This research will do as a diagnostic standard, which can provide a reliable basis for clinical diagnosis and treatment.
生精障碍是导致男性不育的主要因素之一，研究证实男性少弱精和无精子症的发生与基因的缺失和突变有关。Fam9A是一个新发现的定位在X染色体上的睾丸特异性基因，但它在精子发生过程中的作用机制尚不清楚。Kallmann 综合症(Kallmann syndrome,KS)，男性发病率约为1 / 8000，通常也表现为无精子症。最近的研究证实在一些KS患者中存在着Fam9A的缺失和突变，但Fam9A在KS症中的作用机制也不清楚。因此，我们认为有必要结合临床病例，通过对Fam9A 的表达、定位和功能研究，来探讨Fam9A在精子发生过程中的作用和功能。这一研究将阐明Fam9A在少弱精和无精子症中的作用机制，为男性不育的诊断和治疗以及男性避孕药的研发提供理论依据；同时，通过研究和临床数据分析揭示Fam9A的缺失和突变在KS症中的作用机制，这有可能作为一个临床诊断标准为KS症的诊断和治疗提供科学依据。

结项摘要

研究证实男性少弱精和无精子症的发生与基因的缺失和突变有关。Fam9A是一个新发现的定位在X染色体上的基因。本课题从DNA、RNA和蛋白质三个水平上检测发现，Fam9A mRNA在人类睾丸中高度表达；免疫组化结果表明，Fam9A蛋白定位在初级精母细胞的细胞核和圆形精子的细胞质中。这表明Fam9A 是一个人类睾丸生精细胞高度表达蛋白，它参与了人类精子的发生过程。本课题利用Fam9A 在小鼠上面的同源类似基因SLX2 和 Xlr5c （与 Fam9A含有相同的COR1 结构域）进行功能研究，首次发现SLX2 和Xlr5c都定位在睾丸生殖细胞中（与Fam9A 定位相似）, 都参与了精子和卵子的发生过程和减数分裂的进程。鉴于同源类似基因的功能相似的特点，本研究表明 Fam9A 在人类精子发生过程中起着重要的作用。全基因测序结果进一步发现 Fam9A 的有害突变病例与精子发生障碍或无精子症密切相关，这表明Fam9A是一个候选致病基因。本课题对Fam9A蛋白的分布规律、表达模式和有害突变与临床疾病相关性研究，为男性不育的诊断和治疗提供了相关的科学依据。

项目成果

期刊论文数量（11）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（1）
专利数量（0）
Effect of sildenafil on erectile dysfunction and improvement in the quality of sexual life in China: a multi-center study.
西地那非对中国勃起功能障碍和改善性生活质量的影响：一项多中心研究。
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015-07
  • 期刊：
    Int J Clin Exp Med
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Liu, De-Feng;Mao, Jia-Ming;Zhang, Hong-Liang;Jiang, Hui
  • 通讯作者：
    Jiang, Hui
SYCP3-like X-linked 2 is expressed in meiotic germ cells and interacts with synaptonemal complex central element protein 2 and histone acetyltransferase TIP60
SYCP3 样 X-linked 2 在减数分裂生殖细胞中表达，并与联会复合体中心元件蛋白 2 和组蛋白乙酰转移酶 TIP60 相互作用。
  • DOI：
    10.1016/j.gene.2013.06.033
  • 发表时间：
    2013-09-15
  • 期刊：
    GENE
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Shi, Yu-Qiang;Zhuang, Xin-Jie;Han, Chunsheng
  • 通讯作者：
    Han, Chunsheng
Assisted semen collection using two phosphodiesterase type 5 inhibitors (Tadalafil and Sildenafil) in infertile men with mild erectile dysfunction.
使用两种 5 型磷酸二酯酶抑制剂（他达拉非和西地那非）辅助患有轻度勃起功能障碍的不育男性采集精液。
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    Chinese Medical Journal
  • 影响因子：
    6.1
  • 作者：
    Tang WH, Liu DF,JIANG Hui, et al
  • 通讯作者：
    Tang WH, Liu DF,JIANG Hui, et al
Effect of embryo culture media on percentage of males at birth.
胚胎培养基对出生男性百分比的影响。
  • DOI：
    10.1093/humrep/dev049
  • 发表时间：
    2015-05
  • 期刊：
    Human Reproduction
  • 影响因子：
    6.1
  • 作者：
    Zhuang, Xinjie;Chen, Lixue;Liu, Ping;Qiao, Jie
  • 通讯作者：
    Qiao, Jie
Chromosome aberrations and spermatogenic disorders in mice with Robertsonian translocation (11; 13)
罗伯逊易位小鼠的染色体畸变和生精障碍 (11; 13)
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    Int J Clin Exp Pathol
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Yang Yu;Junsheng Li;Jie Qiao;Ping Liu
  • 通讯作者：
    Ping Liu

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其他文献

胚胎培养液影响试管婴儿性别比
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    Human Reproduction
  • 影响因子：
    6.1
  • 作者：
    庄新杰;陈立雪;刘平;乔杰
  • 通讯作者：
    乔杰
男性BMI影响试管婴儿活产单胎性别比
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    Fertility and Sterility
  • 影响因子：
    6.7
  • 作者：
    李军生;庄新杰;刘平;乔杰
  • 通讯作者：
    乔杰

其他文献

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E3泛素连接酶TRIM42及其家族成员在男性不育症中的作用和分子机制研究
  • 批准号：
    81671513
  • 批准年份：
    2016
  • 资助金额：
    57.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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