OCA1基因突变谱研究及基因诊断/产前基因诊断方法的建立

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30672003
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    28.0万
  • 负责人：
    李洪义
  • 依托单位：
    中山大学
  • 学科分类：
    H2605.分子生物学检验
  • 结题年份：
    2009
  • 批准年份：
    2006
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2007-01-01 至2009-12-31

项目摘要

眼皮肤白化病Ⅰ型（OCA1）是以黑色素缺乏和眼、皮肤异常为临床表现的遗传性出生缺陷，尚无治疗方法，患者终生残疾。预防与优生是目前唯一有效的应对策略。本研究组首次开展了中国大陆人群OCA1相关的TYR基因突变研究，已检出13种突变等位基因（其中6种属国际首次发现），初步结果显示，我国大陆TYR基因突变谱与其他国家、地区明显不同。.本项目拟在前期研究基础上：⑴继续深入分析20例以上OCA1患者TYR基因突变情况，并对本组已发现的6种新突变和本项目可能发现的新突变进行致病性研究，结合前期研究结果，在较大样本基础上揭示中国大陆人群TYR基因突变谱，具有重要理论意义和应用价值。⑵建立一套适于我国OCA1患者的基因诊断/产前基因诊断方法，简便准确、成本低廉，可用于OCA1的确诊、携带者检出及产前基因诊断，在遗传咨询、防止患儿出生、降低OCA1群体发病率及致病基因频率方面,具有良好应用前景和社会效益。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（8）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（1）
专利数量（0）
Chediak-Higashi综合征的相关基因及蛋白质
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    医学分子生物学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘玲;谷学英;李洪义
  • 通讯作者：
    李洪义
眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    暨南大学学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    谷学英;郑辉;闻人庆;刘志强;李洪义
  • 通讯作者：
    李洪义
眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP的SNPs与皮肤颜色
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国优生与遗传杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    谭雪梅;郑辉;李洪义;黄志刚
  • 通讯作者：
    黄志刚
眼皮肤白化病Ⅰ型的基因诊断及产前诊断的意义
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国计划生育学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    曾序春;何欢;刘志强;牛向兰;谷学英;张开慧;刘玲;郑辉;李洪义
  • 通讯作者：
    李洪义
Prenatal diagnosis of oculocutaneous albinism type II and novel mutations in two Chinese families
中国两个家系II型眼皮肤白化病及新突变的产前诊断
  • DOI：
    10.1002/pd.1713
  • 发表时间：
    2007-06-01
  • 期刊：
    PRENATAL DIAGNOSIS
  • 影响因子：
    3
  • 作者：
    Li, Hongyi;Wei, Haiyun;Jiang, Weiying
  • 通讯作者：
    Jiang, Weiying

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其他文献

四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2003-03
  • 期刊：
    中华检验医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李洪义;段山;郑辉;等
  • 通讯作者：
    等
基于线性混合模型的滨海盐碱土盐分空间变异性研究
  • DOI：
    10.19336/j.cnki.trtb.2019.01.04
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
    土壤通报
  • 影响因子：
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  • 作者：
    黄毓;李洪义;但承龙;曾凡涛;杨妮
  • 通讯作者：
    杨妮
铝合金表面制备二氧化钛薄膜及其光催化活性研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2012
  • 期刊：
    无机材料学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    蔡倩;王金淑;李洪义;刘绍林;李玉梅
  • 通讯作者：
    李玉梅
南昌市不同功能区绿化带土壤重金属污染特征及生态风险评价
  • DOI：
    10.16258/j.cnki.1674-5906.2019.08.023
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
    生态环境学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘春英;李洪义
  • 通讯作者：
    李洪义
休耕政策实施的偏离风险、形成路径与防范体系研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
    中国土地科学
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    吕添贵;谢花林;李洪义;卢华;吴次芳
  • 通讯作者：
    吴次芳

其他文献

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6P-ASPCR新技术及其在β地贫产前诊断中的应用
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    面上项目

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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