家族性不适当窦性心动过速的家系调查及基因分析

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30971100
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    31.0万
  • 负责人：
    章建梁
  • 依托单位：
    中国人民解放军第二军医大学
  • 学科分类：
    H0204.心电活动异常与心律失常
  • 结题年份：
    2012
  • 批准年份：
    2009
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2010-01-01 至2012-12-31

项目摘要

本研究以一国内外首次发现的家族性不适当窦性心动过速大家系为研究对象，对该家系行进一步的家系调查，然后行全基因扫描、基因分型,应用连锁分析定位染色体上的疾病连锁位点，在相应染色体区域选择候选基因，再行基因测序，从而查找和发现致病基因。家族性不适当窦性心动过速家系目前国内外均无报道，本研究家系调查可首次明确不适当窦性心动过速家系的存在，阐明不适当窦性心动过速家系发病特点和遗传模式;全基因组扫描技术则可首次定位疾病的染色体连锁区域，揭示其遗传机制；甚至发现不适当窦性心动过速的致病基因，极大程度提高对不适当窦性心动过速发病机制的认识。

结项摘要

不适当窦性心动过速（IST）家系国内外尚无报道。通过对一个IST大家系行全面的家系调查，绘制家系图谱，首次确定IST家系的存在。家系图谱分析显示IST家系呈常染色体显性遗传趋势。对家系19个样本进行366个STR片段全基因组扫描，家系连锁分析，发现12号染色体上30-44cM左右的区段是致病基因最有可能所在的区段。通过对1个正常个体和1个IST患者的标本行全基因组外显子测序突变筛查，对测序突变筛查的数据进行分析并根据连锁分析的结果，发现有6个基因突变可能和IST有关；对19个样本的6个基因的突变位点进行一代测序，发现X基因突变和家系图谱一致，提示X基因突变可能是诱发家族性不适当窦性心动过速的致病基因突变。本课题首次证明IST发病和遗传有关。致病基因可能是X基因，极大程度提高了对不适当窦性心动过速发病机制的认识。如果在后续的研究中能证实X基因突变和IST有关，就能发现一个与心律有关的新基因，围绕新基因可以开展治疗心律异常相关疾病的新药研究和基因治疗病窦的研究。其临床意义十分重大，临床应用前景非常广阔。

项目成果

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专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

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          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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