新疆地区维吾尔族、汉族心房颤动患者遗传易感基因单核苷酸多态性研究

Atrial fibrillation is the most common clinical arrhythmia and atrial fibrillation mechanism is a current research focus. Some scholars at home and abroad from the genetic level described mechanism and found that nitric oxide synthase genes, cholesterol ester transfer protein gene, the angiotensinogen gene, the gap junction protein 40 gene, sodium channel genes, gene polymorphisms related to the atrial fibrillation and the genes are racial differences in the characteristics.Xinjiang region is the minority nationality areas, our old studies found that there are differences in clinical characteristics of patients with atrial fibrillation of different ethnic groups in the Xinjiang region. At home and abroad did not see the Uygur and Han in the above mentioned gene related research reports. To further explore the Uighur and Han whether differences exist in these genes, the research will adopt the sample of Uygur and Han with atrial fibrillation in Xinjiang,and determine the relationship of the genetic and the atrial fibrillation between Uygur ang Han in Xinjiang though extracting from peripheral blood DNA by PCR and DNA sequencing.And the identify and locate the mutation ,and calculate the distribution frequency of susceptibility genes to compare the differences clearly susceptible gene polymorphism and Uygur, Han atrial fibrillation correlation.Our research provide a theoretical basis for the future diagnosis and treatment of atrial fibrillation of different ethnic groups in Xinjiang region.

心房颤动是临床最常见的心律失常之一，而心房颤动的发生机制是目前研究的热点。国内外已有学者从基因层面阐述其发生机制，发现一氧化氮合酶基因、胆固醇酯转移蛋白基因、血管紧张素原基因、缝隙连接蛋白40基因及钠通道基因的基因多态性与房颤有关，并发现上述基因存在种族差异性的特点。新疆是少数民族聚集的地区，课题组前期研究显示新疆地区不同民族房颤患者的临床特性存在差异。国内外未见到维吾尔族与汉族在上述基因上的相关研究报道。为进一步探讨维吾尔族与汉族在这些基因上是否存在差异，本项目拟采用新疆维吾尔族、汉族房颤与非房颤人群样本，提取外周血DNA，采用PCR及DNA测序，确定新疆地区维吾尔族、汉族房颤及非房颤人群基因型与房颤的关系，对突变进行鉴定及定位，并计算易感基因分布频率，比较其差异，明确易感基因多态性位点与维吾尔族、汉族房颤的相关性,为今后新疆地区不同民族房颤的防治提供理论依据。

心房颤动(Atrial Fibrillation)是一种房性心律失常，简称“房颤”(AF)，房颤的患病率逐年增高，且具有较高的致死率，房颤是复杂性疾病，其发生机制至今仍不清楚。. 本项目收集新疆地区维吾尔族房颤人群（房颤组）和非房颤人群（对照组）各100人的外周血样标本进行实验，提取DNA，经聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFL P)、琼脂糖电泳法鉴定分析：CTEP TaqIB位点、eNOS G-894T位点、AGT G-6A位点、AGT M235T位点、AGT T174M位点、Cx40 -44G/A及Cx40 +71A/G位点、SCN5A基因H558R位点的基因型和等位基因分布，采用非条件多元Logistic回归分析各种因素与房颤的相关性。研究各个基因多态位点与新疆维吾尔族、汉族心房颤动的相关性，分析各个基因多态位点在新疆地区维吾尔族、汉族房颤及非房颤人群中的分布特点。. 项目历经3年时间，严格按照入选标准筛选维吾尔族、汉族房颤及非房颤患者共4 00人并提取DNA样本，工作量大，现有实验结果显示：新疆地区维吾尔族心房颤动的发生与CTEP TaqIB位点、eNOS G-894T位点、AGT G-6A位点、AGT M235T位点、AGT T174M位点、Cx40 -44G/A及Cx40 +71A/G位点、SCN5A基因H558R位点基因多态性有相关性。H558R位点AG基因型可能是心房颤动遗传易感性的独立危险因子。eNOS G-894T位点基因多态性在汉族与维吾尔族之间存在明显差异。新疆地区汉族、维吾尔族心房颤动的发生与eNOS T-786C基因多态性无明显相关性。. 本项目组瞄准国际前沿，积极进行源头创新，3年来严格按照计划任务书要求不懈努力，圆满完成了预定任务，以房颤易感基因为重点，组建和补充了新疆少数民族房颤基因数据库，提出了新疆地区维吾尔族、汉族房颤房颤患者易感基因及其基因型分布特点，取得了一批自主创新的重要科研成果，并寻找到了一批能深入发展的、基础与临床相结合的新的支撑点，建立和发展了我国新疆地区维吾尔族特色的房颤患者分子基础研究的体系。

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