新疆维吾尔族红斑角化症致病基因研究

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30660173
  • 项目类别：
    地区科学基金项目
  • 资助金额：
    21.0万
  • 负责人：
    康晓静
  • 依托单位：
    新疆维吾尔自治区人民医院
  • 学科分类：
    H12.皮肤病学
  • 结题年份：
    2009
  • 批准年份：
    2006
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2007-01-01 至2009-12-31

项目摘要

红斑角化症主要分为可变性红斑角化症（EKV）和进行性对称性红斑角化症（PSEK）两种临床亚型，是两种具有遗传异质性的单基因遗传病，且遗传异质性随民族或种族的不同表现出差异性。本项目拟采用现代生物技术，对新疆维吾尔族红斑角化症包括PSEK和EKV家系开展相关致病基因－缝隙连接蛋白基因和兜甲蛋白基因的研究，期望通过对这一特定民族罹患病人的研究，确定维吾尔族红斑角化症的基因突变位点，寻找新的致病基因，以揭示其发病的分子机制。项目申请人已拥有2个维吾尔族红斑角化症家系，拟利用新疆丰富的民族遗传资源，在更多收集家系资源构建cDNA文库的基础上，展开相关致病基因研究。行将进行的工作对填补新疆少数民族遗传性皮肤病－红斑角化症家系收集方面的空白，促进对红斑角化症发病机制的研究具有积极的意义。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（3）
专著数量（1）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
一个表皮松解性掌跖角化病维吾尔家系致病基因研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志2009年12月第26卷 第6期发表
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
表皮松解性掌跖角化症研究进展
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    《岭南皮肤病学杂志》待刊
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
表皮松解性掌跖角化症遗传学研究进展
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    《中国麻风皮肤病杂志》待刊
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：

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    --
  • 作者：
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  • 通讯作者：
    康晓静
表皮松解性掌跖角化病研究进展
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王唯嘉;康晓静
  • 通讯作者：
    康晓静
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  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    中国美容医学
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王云颖;康晓静
  • 通讯作者：
    康晓静
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  • DOI：
    --
  • 发表时间：
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  • 期刊：
    中国麻风皮肤病杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    康晓静;李静;陈文静;于世荣;靳颖;吴秀娟;普雄明
  • 通讯作者：
    普雄明
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  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    向芳;康晓静;王红娟;普雄明
  • 通讯作者：
    普雄明

其他文献

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相似国自然基金

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相似海外基金

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AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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