果蝇物种间适应性基因渗入的进化基因组学研究

As a consequence of interspecies hybridization, introgression serves as an effective way to introduce variation to recipients. However, there are a couple of questions hard to tackle with, such as distinguishing introgression from incomplete lineage sorting, identifying genetic material introduced by ancient introgression and characterizing adaptive introgression. In addition, recent animal studies mainly focus on non-model organisms under rapid adaptive radiation, which makes functional validation difficult to conduct. Based on the results of previous studies, we propose to optimize a comprehensive workflow for studying introgression in model organisms and therefore address such questions in Drosophila species using evolutionary genomics theory and method. In particular, we will 1) conduct population genetic and phylogenetic analyses to depict a genome-wide portrait of introgression; 2) identify adaptive introgression outliers and infer the direction; 3) perform functional tests for candidate introgression loci mainly using genome editing, which will yield direct evidence for adaptive introgression. Our study aims to elucidate the role of introgression in adaptive evolution in recipient species and meanwhile, tests the hypothesis that older introgression events tend to yield smaller candidate loci and such loci, if any, may contribute more to the receipt genome.

基因渗入是种间杂交产生的基因交换，是向受体物种引入突变的一种有效途径。其研究难点在于区别基因渗入与不完全谱系分离、鉴定较老的基因渗入事件和研究适应性基因渗入。目前动物领域相关研究多集中于发生适应性辐射的非模式物种，只能鉴定目标片段，难以进行功能验证。本课题拟利用进化基因组学理论和方法，在前期研究的基础上，将非模式动物中已建立的方法优化并引入模式动物，研究果蝇物种间的基因渗入。本课题研究内容包括：1)应用群体遗传学和系统发生分析建立全基因组层面的基因渗入图谱；2)从中筛选发生适应性基因渗入的典型基因并鉴别基因渗入的发生方向；3)应用基因组编辑技术对目标基因进行功能鉴定，为适应性基因渗入提供实验证据。本课题将阐述基因渗入在受体物种适应性进化中的作用和地位，并将用研究结果检验假说：物种间基因渗入发生越早，基因渗入片段越短；被保留的相对古老的基因渗入片段对受体基因组的贡献更大。

基因渗入是种间杂交产生的基因交换，是向受体物种引入突变的一种有效途径。其研究难点在于区别基因渗入与不完全谱系分选、鉴定较老的基因渗入事件和研究适应性基因渗入。目前动物领域相关研究多集中于发生适应性辐射的非模式物种，只能鉴定目标片段，难以进行功能验证。本项目利用进化基因组学理论和方法，在前期研究的基础上，建立并优化方法，系统性研究了多物种间的基因渗入。本项目首先建立了一系列研究算法和方法，例如建立了研究物种杂交和适应性基因渗入的比较基因组学和群体基因组学分析方法和基于基因编辑技术的功能研究方法和平台。本项目进一步以果蝇属为主要研究体系研究全基因组水平基因渗入及其适应性意义。在全基因组水平、染色体水平和局部的基因渗入区域构建果蝇属物种间的基因渗入图谱，鉴定典型的基因渗入位点，并对其功能进行推断，研究基因渗入的适应性意义。本项目还充分应用建立的研究方法和平台，拓展研究体系至更多昆虫物种。对多个昆虫物种的物种关系和基因渗入进行研究，阐述了基因渗入在物种适应性进化中的作用和地位，揭示物种间关系在适应性进化中的一般意义。

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