苏北地区原发性布-加综合征JAKs点突变的分子流行病学研究

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    81172604
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    58.0万
  • 负责人：
    陆召军
  • 依托单位：
    徐州医科大学
  • 学科分类：
    H3013.地方病学
  • 结题年份：
    2015
  • 批准年份：
    2011
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2012-01-01 至2015-12-31

项目摘要

布-加综合征(BCS)在我国黄河和淮河中下游区域已经成为一种常见疾病，发病率不断增加，易误诊，不及时治疗预后非常差。该病流行病学资料缺乏，病因研究进展缓慢。为此，课题组拟通过分子流行病学研究方法，在大样本人群中采用流行病学病因调查与小鼠骨髓移植及等位基因特异性PCR（AS-PCR）等分子生物化学方法分别进行BCS致病危险因素的病例对照研究，探寻检测我国BCS患者中酪氨酸激酶JAK2新的点突变，进一步阐明点突变在JAK2-STAT信号通路中的作用机制；宏观上初步探索引起BCS的主要危险因素，微观上检验我国BCS患者有无酪氨酸激酶JAK2外显子点突变以及突变程度的问题，探讨氨酸激酶点突变致BCS发病的分子机制，为寻找预防BCS的综合手段提供科学有效的理论指导，同时为BCS的早诊断早治疗提供新的靶点，为今后进一步从分子水平研究BCS提供科学依据，并为最终阐明该病的发病机制奠定基础。

结项摘要

中国是世界上布加综合征（BCS）患者最多的国家，本项目主要研究了中国地区BCS的JAK-STAT信号通路相关点突变情况。研究前期课题组应用AS-PCR方法检测了BCS患者JAK2V617F、JAK2 12外显子基因点突变情况，结果显示突变率明显低于西方国家。进一步扩大样本量以JAK2V617F、46/1单体型rs12343867和rs4495487作为研究位点，采用病例对照研究，分析各位点与中国BCS相关性，结果同样显示JAK2V617F在中国BCS患者中突变率低，提示骨髓增殖性肿瘤可能不是中国BCS的主要病因，但发现携带rs12343867或rs4495487位点CC基因型增加了JAK2V617F阳性人群患BCS的风险。经过系统性大样本流行病学调查后建立了苏北地区BCS患者数据库，与对照组相比较发现吸烟，经常发脾气，经常生闷气，睡眠质量差为BCS发生的危险因素。课题组根据国外最新的文献报道补充研究了载脂蛋白A1与BCS的关系，得出了BCS血浆中Apo A1低表达且其热点多态位点rs670基因型携带等位基因A能够降低BCS易感性的结论。为了探寻BCS早诊疗的新靶点，课题组利用外显子测序技术对四个BCS家系的8例患者和4例正常对照进行外显子组信息分析，筛选出SNV经Sanger测序法验证排除测序假阳性结果，最终得到22个候选基因。其中PDE4DIP基因经预实验验证已知其SNP位点rs61805377在病例中突变率明显高于对照组，为课题组下一步研究BCS病因提供新思路。通过四年的研究工作，已发表SCI收录论著7篇，课题结题后，还可以发表SCI论著1-2篇。

项目成果

期刊论文数量（22）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
青少年布加综合征临床特征分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    医学理论与实践
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    陆召军
  • 通讯作者：
    陆召军
布加综合征患者死亡相关影响因素分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    中国全科医学
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张静;王慧;李海朋;高修银
  • 通讯作者：
    高修银
Risk of Budd-Chiari syndrome associated with factor V Leiden and G20210A prothrombin mutation: a meta-analysis.
与 V 因子 Leiden 和 G20210A 凝血酶原突变相关的布加氏综合征风险：荟萃分析
  • DOI：
    10.1371/journal.pone.0095719
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    PloS one
  • 影响因子：
    3.7
  • 作者：
    Zhang P;Zhang J;Sun G;Gao X;Wang H;Yan W;Xu H;Zu M;Ma H;Wang W;Lu Z
  • 通讯作者：
    Lu Z
Risk factors of recurrence among 471 Chinese patients with Budd-Chiari syndrome
471例中国布加综合征患者复发的危险因素
  • DOI：
    10.1016/j.clinre.2014.12.010
  • 发表时间：
    2015-10-01
  • 期刊：
    CLINICS AND RESEARCH IN HEPATOLOGY AND GASTROENTEROLOGY
  • 影响因子：
    2.7
  • 作者：
    Gao, Xiuyin;Gui, Er;Sun, Guixiang
  • 通讯作者：
    Sun, Guixiang
苏北地区布加综合征患者MPLW515L/K点突变测定研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2012
  • 期刊：
    实用医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    陆召军
  • 通讯作者：
    陆召军

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其他文献

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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