抽动秽语综合征遗传和表观遗传机制研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30871351
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    35.0万
  • 负责人：
    邓昊
  • 依托单位：
    中南大学
  • 学科分类：
    H0904.运动障碍性疾病
  • 结题年份：
    2011
  • 批准年份：
    2008
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2009-01-01 至2011-12-31

项目摘要

抽动秽语综合征（Tourette's Syndrome ，TS）是一种以多发性运动性抽动伴有不自主发声为主要特征的神经行为障碍综合征， 该疾患多见于儿童，男孩多于女孩。TS与精神及环境因素、遗传因素、表观遗传因素、胚胎发育及感染、生化代谢、服药不当等多种因素有关。尽管连锁分析和细胞学检测显示多个染色体位点与TS相关，有报道TS患者存在IMMP2L、CNTNAP2和SLITRK1基因突变，但该疾患的主要疾病基因或易感基因并未被鉴定和分离。本研究通过分析抽动秽语综合征最新遗传研究进展，结合申请者在世界上首次发现染色体15q13-22.3与抽动秽语综合征主要表型抽动相关，拟开展TS疾患的遗传和表观遗传研究，克隆15q13-22.3上抽动秽语综合征疾病基因或易感基因，鉴定遗传和生物标记，阐明TS的病理生理学致病机制。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（18）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Mutation screening of the HDC gene in Chinese Han patients with Tourette syndrome
中国汉族抽动秽语综合征患者HDC基因突变筛查
  • DOI：
    10.1002/ajmg.b.32003
  • 发表时间：
    2012-01-01
  • 期刊：
    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS
  • 影响因子：
    2.8
  • 作者：
    Lei, Jing;Deng, Xiong;Deng, Hao
  • 通讯作者：
    Deng, Hao
原发性震颤的遗传学进展
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    生物化学与生物物理进展
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    梁卉;邓昊;虢毅
  • 通讯作者：
    虢毅
LINGO1 variants in essential tremor and Parkinson's disease
特发性震颤和帕金森病中的 LINGO1 变异
  • DOI：
    10.1111/j.1600-0404.2011.01516.x
  • 发表时间：
    2012-01-01
  • 期刊：
    ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Deng, H.;Gu, S.;Jankovic, J.
  • 通讯作者：
    Jankovic, J.
Examination of the MSX1 gene in patients with Parkinson's disease
帕金森病患者 MSX1 基因的检查
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Acta Neurologica Scandinavica
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Xie W;Le W;Jankovic J;Deng H;Lv H;Xu H;Zhu S;Yang H
  • 通讯作者：
    Yang H
HLA rs3129882 variant in Chinese Han patients with late-onset sporadic Parkinson disease
中国汉族晚发散发性帕金森病患者HLA rs3129882变异
  • DOI：
    10.1016/j.neulet.2011.05.245
  • 发表时间：
    2011-09-01
  • 期刊：
    NEUROSCIENCE LETTERS
  • 影响因子：
    2.5
  • 作者：
    Guo, Yi;Deng, Xiong;Deng, Hao
  • 通讯作者：
    Deng, Hao

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  • 通讯作者：
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  • 发表时间：
    2012
  • 期刊：
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  • 作者：
    袁腊梅;虢毅;邓昊
  • 通讯作者：
    邓昊
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  • 发表时间：
    2012
  • 期刊：
    中华整形外科杂志
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  • 作者：
    虢毅;罗自强;邓昊
  • 通讯作者：
    邓昊
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
    遗传
  • 影响因子：
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  • 作者：
    虢毅;梁卉;邓昊
  • 通讯作者：
    邓昊
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  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    江汉大学学报(自然科学版)
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李艳;高友晶;张喜;邓昊
  • 通讯作者：
    邓昊

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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